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Effect of ß-Estradiol on Adipogenesis in a 3T3-L1 Cell Model of Prelamin A Accumulation.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279282
2.
A murine model of BSCL2-associated Celia's encephalopathy.
Neurobiol Dis
; 187: 106300, 2023 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717662
3.
Complement Factor D (adipsin) Levels Are Elevated in Acquired Partial Lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome).
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34205507
4.
Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant.
Neurogenetics
; 20(2): 73-82, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903322
5.
Bone mineral density in familial partial lipodystrophy.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(1): 44-50, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29078011
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Focus on progressive myoclonic epilepsy in Berardinelli-Seip syndrome.
Neurol Sci
; 42(4): 1597-1598, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089476
7.
Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease.
Neurobiol Dis
; 83: 44-53, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26282322
8.
A new seipin-associated neurodegenerative syndrome.
J Med Genet
; 50(6): 401-9, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23564749
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Clinical Characteristics of Patients With Acquired Partial Lipodystrophy: A Multicenter Retrospective Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(3): e932-e944, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38061004
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Proceedings of the annual meeting of the European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), Pisa, Italy, 28-29 September 2023.
Ann Endocrinol (Paris)
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452868
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The role of phenylalanine levels in the neuropsychological and neuroanatomical status of adult patients with phenylketonuria: The impact of fluctuations.
J Investig Med
; 71(2): 149-158, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36647337
12.
The Metreleptin Effectiveness and Safety Registry (MEASuRE): concept, design and challenges.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 127, 2023 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237416
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Clinical Characterisation and Comorbidities of Acquired Generalised Lipodystrophy: A 14-Year Follow-Up Study.
J Clin Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068396
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Clinical Spectrum of LMNA-Associated Type 2 Familial Partial Lipodystrophy: A Systematic Review.
Cells
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36899861
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The value of waist circumference as a preditor of cardiovascular risk in adult patients with classic phenylketonuria.
Med Clin (Barc)
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en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37541939
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Characterization and Clinical Association of Autoantibodies Against Perilipin 1 in Patients With Acquired Generalized Lipodystrophy.
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| MEDLINE | ID: mdl-35771980
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Natural history and comorbidities of generalised and partial lipodystrophy syndromes in Spain.
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; 14: 1250203, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38034001
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Axonal neuropathy, long limbs and bumpy tongue: think of MEN2B.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-23225389
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Lipodystrophy-associated progeroid syndromes.
Hormones (Athens)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35835948
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Proceedings of the annual meeting of the European Consortium of Lipodystrophies (ECLip) Cambridge, UK, 7-8 April 2022.
Ann Endocrinol (Paris)
; 83(6): 461-468, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36206842