Detalles de la búsqueda
1.
Clinical-genetic findings in a group of subjects with macular dystrophies due to mutations in rare inherited retinopathy genes.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 261(2): 353-365, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947183
2.
A novel homozygous ZNF469 variant causing brittle cornea syndrome is associated with corneal ectasias in heterozygous carriers.
Int Ophthalmol
; 43(3): 807-815, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048286
3.
Exome sequencing identifies a SREBF1 recurrent ARG557CYS mutation as the cause of hereditary mucoepithelial dysplasia in a family with high clinical variability.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2773-2777, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902915
4.
Mutational Profile and Retinal Phenotypes of PCARE-Related Cone-Rod Dystrophies in a Mexican Cohort.
J Ophthalmol
; 2024: 4003914, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38468717
5.
Learning from history in the midst of the COVID-19: epidemics/pandemics of antiquity up to the fall of the Western Roman Empire.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 80(5): 269-278, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963299
6.
Genetic Aspects of Glaucoma: An Updated Review.
Curr Mol Med
; 2023 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272463
7.
Novel CHRDL1 mutation causing X-linked megalocornea in a family with mild anterior segment manifestations in carrier females.
Ophthalmic Genet
; 43(2): 224-229, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844512
8.
Newborn transient patterned hyperpigmentation and anophthalmia.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 77(3): 146-148, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32496470
9.
Extensive genic and allelic heterogeneity underlying inherited retinal dystrophies in Mexican patients molecularly analyzed by next-generation sequencing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1)2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736247
10.
Learning from history in the midst of the COVID-19: epidemics/pandemics of antiquity up to the fall of the Western Roman Empire / Aprendiendo de la historia en medio del COVID-19: epidemias/pandemias de la antigüedad hasta la caída del Imperio Romano de Occidente
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 80(5): 269-278, Sep.-Oct. 2023.
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1527951
11.
Newborn transient patterned hyperpigmentation and anophthalmia / Patrón de hiperpigmentación transitoria del recién nacido y anoftalmia
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 77(3): 146-148, may.-jun. 2020. graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-1124282
12.
Identification and expression analysis of a novel intragenic EFNB1 mutation causing craniofrontonasal syndrome.
Meta Gene
; 2: 25-31, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25606386
13.
Expansion of the clinical ocular spectrum of Wolfram Syndrome in a family carrying a novel WFS1 gene deletion.
Ophthalmic Genet
; 34(4): 243-8, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23373429
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