Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of NIPT aneuploidy detection software tools with clinically validated NIPT samples.
PLoS Comput Biol
; 17(12): e1009684, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34928946
2.
pBRIT: gene prioritization by correlating functional and phenotypic annotations through integrative data fusion.
Bioinformatics
; 34(13): 2254-2262, 2018 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29452392
3.
Towards practical privacy-preserving genome-wide association study.
BMC Bioinformatics
; 19(1): 537, 2018 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30572817
4.
Beegle: from literature mining to disease-gene discovery.
Nucleic Acids Res
; 44(2): e18, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26384564
5.
Candidate gene prioritization with Endeavour.
Nucleic Acids Res
; 44(W1): W117-21, 2016 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27131783
6.
Galahad: a web server for drug effect analysis from gene expression.
Nucleic Acids Res
; 43(W1): W208-12, 2015 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25940630
7.
eXtasy: variant prioritization by genomic data fusion.
Nat Methods
; 10(11): 1083-4, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24076761
8.
Identification of a Novel Homozygous Mutation in PRDM12 Gene in a Patient with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type VIII.
Arch Iran Med
; 27(4): 223-226, 2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685849
9.
Towards solving the genetic diagnosis odyssey in Iranian patients with congenital anomalies.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38278869
10.
Clinical whole-exome sequencing analysis reveals a novel missense COL11A1 mutation resulting in an 18-week Iranian male aborted fetus with Fibrochondrogenesis 1: A case report.
Clin Case Rep
; 10(11): e6574, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36397853
11.
Recommendations for whole genome sequencing in diagnostics for rare diseases.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1017-1021, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35577938
12.
Multiple Sclerosis Data Alliance - A global multi-stakeholder collaboration to scale-up real world data research.
Mult Scler Relat Disord
; 47: 102634, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33278741
13.
NGS-Logistics: federated analysis of NGS sequence variants across multiple locations.
Genome Med
; 6(9): 71, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25328540
14.
Effective diagnosis of genetic disease by computational phenotype analysis of the disease-associated genome.
Sci Transl Med
; 6(252): 252ra123, 2014 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25186178
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