Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in SNF8 cause a disease spectrum ranging from severe developmental and epileptic encephalopathy to syndromic optic atrophy.
Am J Hum Genet
; 111(3): 594-613, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423010
2.
Parenting stress in families of children with disabilities: Impact of type of disability and assessment of attending paediatricians.
Child Care Health Dev
; 50(1): e13193, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37908180
3.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429829
4.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
5.
Recurrent Myalgia since Early Infancy-Misleading Clinical Course in a Child with Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency.
Neuropediatrics
; 51(1): 53-56, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31541997
6.
The Impact of Demographic Characteristics on Parenting Stress among Parents of Children with Disabilities: A Cross-Sectional Study.
Children (Basel)
; 11(2)2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38397351
7.
Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies.
Eur J Hum Genet
; 30(3): 298-306, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35017693
8.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
9.
Psychological well-being of early and continuously treated phenylketonuria patients.
JIMD Rep
; 59(1): 69-80, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977032
10.
Growth and Final Height Among Children With Phenylketonuria.
Pediatrics
; 140(5)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29089407
11.
The challenge of long-term tetrahydrobiopterin (BH4) therapy in phenylketonuria: Effects on metabolic control, nutritional habits and nutrient supply.
Mol Genet Metab Rep
; 4: 62-7, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26937412
12.
Genome-wide linkage analysis is a powerful prenatal diagnostic tool in families with unknown genetic defects.
Eur J Hum Genet
; 21(4): 367-72, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23032112
13.
Newborn screening of metabolic disorders.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 29(1): 1-3, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26756088
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>