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1.
Manifest disease, risk factors for sudden cardiac death, and cardiac events in a large nationwide cohort of predictively tested hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers: determining the best cardiological screening strategy.
Eur Heart J
; 32(9): 1161-70, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21459882
2.
Lessons learned from unsolicited findings in clinical exome sequencing of 16,482 individuals.
Eur J Hum Genet
; 30(2): 170-177, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34697415
3.
Mapping a novel locus for familial atrial fibrillation on chromosome 10p11-q21.
Heart Rhythm
; 4(4): 469-75, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17399636
4.
Long-QT mutation p.K557E-Kv7.1: dominant-negative suppression of IKs, but preserved cAMP-dependent up-regulation.
Cardiovasc Res
; 104(1): 216-25, 2014 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25139741
5.
Expanding the spectrum of FOXC1 and PITX2 mutations and copy number changes in patients with anterior segment malformations.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(1): 324-33, 2011 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20881294
6.
The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 999-1005, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20531442
7.
Subepicardial phase 0 block and discontinuous transmural conduction underlie right precordial ST-segment elevation by a SCN5A loss-of-function mutation.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 295(1): H48-58, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18456723
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