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1.
Genetic Heterogeneity Underlying Phenotypes with Early-Onset Cerebellar Atrophy.
Int J Mol Sci
; 24(22)2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003592
2.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342985
3.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
4.
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol
; 28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189813
5.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol
; 28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151602
6.
Atypical periodic alternating nystagmus responding to high-dose intravenous immunoglobulins: a case report.
J Neuroinflammation
; 14(1): 71, 2017 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28359285
7.
Clinical, Genetic, and Disability Profile of Pediatric Distal Hereditary Motor Neuropathy.
Neurology
; 96(3): e423-e432, 2021 01 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33067402
8.
Pediatric inherited peripheral neuropathy: a prospective study at a Spanish referral center.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(9): 1809-1816, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34323022
9.
Isoform-selective decrease of glycogen synthase kinase-3-beta (GSK-3ß) reduces synaptic tau phosphorylation, transcellular spreading, and aggregation.
iScience
; 24(2): 102058, 2021 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33554064
10.
Early Referral to an ALS Center Reduces Several Months the Diagnostic Delay: A Multicenter-Based Study.
Front Neurol
; 11: 604922, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33391167
11.
A very mild phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease type 4H caused by two novel mutations in FGD4.
J Neurol Sci
; 402: 156-161, 2019 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31152969
12.
Increased Velocity Storage in Subjects with Meniere's Disease.
J Int Adv Otol
; 12(1): 87-91, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-27340990
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