Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2185-2193, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099000
2.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet
; 139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32514796
3.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352438
4.
Generation of homozygous Nav1.8 knock-out iPSC lines by CRISPR Cas9 genome editing to investigate a potential new antiarrhythmic strategy.
Stem Cell Res
; 60: 102677, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35092938
5.
Generation and cardiac differentiation of an induced pluripotent stem cell line from a patient with arrhythmia-induced cardiomyopathy.
Stem Cell Res
; 53: 102263, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631417
6.
Generation of homozygous CRISPRa human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines for sustained endogenous gene activation.
Stem Cell Res
; 48: 101944, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33038615
7.
A newborn with hereditary haemorrhagic telangiectasia and an unusually severe phenotype.
Swiss Med Wkly
; 138(29-30): 432-6, 2008 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18654869
8.
An exceptional complex chromosomal rearrangement (CCR) with eight breakpoints involving four chromosomes (1;3;9;14) in an azoospermic male with normal phenotype.
Eur J Med Genet
; 50(2): 133-8, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17174164
9.
Novel mutations in the ENG and ACVRL1 genes causing hereditary hemorrhagic teleangiectasia.
Int J Mol Med
; 17(4): 655-9, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16525724
10.
A de novo unbalanced translocation leading to partial monosomy 9p23-pter and partial trisomy 15q25.3-qter associated with 46,XY complete gonadal dysgenesis, tall stature and mental retardation.
Clin Dysmorphol
; 19(4): 190-194, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20671549
11.
Expansion of mutation spectrum, determination of mutation cluster regions and predictive structural classification of SPAST mutations in hereditary spastic paraplegia.
Eur J Hum Genet
; 17(2): 187-94, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18701882
12.
Identification of subtelomeric genomic imbalances and breakpoint mapping with quantitative PCR in 296 individuals with congenital defects and/or mental retardation.
Mol Cytogenet
; 2: 10, 2009 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19284615
13.
ALK-1 mutations in liver transplanted patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Liver Transpl
; 11(9): 1132-5, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16123970
14.
Testing the parents to confirm genotypes of CF patients is highly recommended: report of two cases.
Eur J Hum Genet
; 17(4): 417-9, 2009 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19050729
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