Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel nonsense mutation in RP1 that causes autosomal recessive retinitis pigmentosa in an Indonesian family.
Mol Vis
; 18: 2411-9, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23077400
2.
Molecular genetic analysis of retinitis pigmentosa in Indonesia using genome-wide homozygosity mapping.
Mol Vis
; 17: 3013-24, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22128245
3.
Missense mutations at homologous positions in the fourth and fifth laminin A G-like domains of eyes shut homolog cause autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Mol Vis
; 16: 2753-9, 2010 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21179430
4.
High-resolution homozygosity mapping is a powerful tool to detect novel mutations causative of autosomal recessive RP in the Dutch population.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(5): 2227-39, 2011 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21217109
5.
Identification of novel mutations in Pakistani families with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Arch Ophthalmol
; 129(10): 1377-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21987686
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