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1.
Overexpression of heart-specific small subunit of myosin light chain phosphatase results in heart failure and conduction disturbance.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 314(6): H1192-H1202, 2018 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29451818
2.
Genetic defects in a His-Purkinje system transcription factor, IRX3, cause lethal cardiac arrhythmias.
Eur Heart J
; 37(18): 1469-75, 2016 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26429810
3.
Hypertrophic Cardiomyopathy Accompanied by Spinocerebellar Atrophy With a Novel Mutation in Troponin I Gene.
Int Heart J
; 57(4): 507-10, 2016 Jul 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-27385602
4.
Screening of sarcomere gene mutations in young athletes with abnormal findings in electrocardiography: identification of a MYH7 mutation and MYBPC3 mutations.
J Hum Genet
; 60(10): 641-5, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26178432
5.
DelK32-lamin A/C has abnormal location and induces incomplete tissue maturation and severe metabolic defects leading to premature death.
Hum Mol Genet
; 21(5): 1037-48, 2012 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-22090424
6.
Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations.
Hum Mol Genet
; 21(9): 2039-53, 2012 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22286171
7.
Impact of ANKRD1 mutations associated with hypertrophic cardiomyopathy on contraction parameters of engineered heart tissue.
Basic Res Cardiol
; 108(3): 349, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23572067
8.
A novel link of HLA locus to the regulation of immunity and infection: NFKBIL1 regulates alternative splicing of human immune-related genes and influenza virus M gene.
J Autoimmun
; 47: 25-33, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23953137
9.
Dilated cardiomyopathy-associated FHOD3 variant impairs the ability to induce activation of transcription factor serum response factor.
Circ J
; 77(12): 2990-6, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24088304
10.
Novel SCN3B mutation associated with brugada syndrome affects intracellular trafficking and function of Nav1.5.
Circ J
; 77(4): 959-67, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23257389
11.
Prevalence and distribution of sarcomeric gene mutations in Japanese patients with familial hypertrophic cardiomyopathy.
Circ J
; 76(2): 453-61, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22112859
12.
Dilated cardiomyopathy-associated BAG3 mutations impair Z-disc assembly and enhance sensitivity to apoptosis in cardiomyocytes.
Hum Mutat
; 32(12): 1481-91, 2011 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-21898660
13.
Heart-specific small subunit of myosin light chain phosphatase activates rho-associated kinase and regulates phosphorylation of myosin phosphatase target subunit 1.
J Biol Chem
; 285(44): 33680-90, 2010 Oct 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-20801872
14.
A novel protein found in the I bands of myofibrils is produced by alternative splicing of the DLST gene.
Biochim Biophys Acta
; 1800(1): 31-9, 2010 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19819302
15.
Genetic screening and double mutation in Japanese patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Circ J
; 75(11): 2654-9, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21799269
16.
Dilated cardiomyopathy-linked heat shock protein family D member 1 mutations cause up-regulation of reactive oxygen species and autophagy through mitochondrial dysfunction.
Cardiovasc Res
; 117(4): 1118-1131, 2021 03 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-32520982
17.
Novel mechanisms of trafficking defect caused by KCNQ1 mutations found in long QT syndrome.
J Biol Chem
; 284(50): 35122-33, 2009 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19825999
18.
Activation of MAPK pathways links LMNA mutations to cardiomyopathy in Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
J Clin Invest
; 117(5): 1282-93, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17446932
19.
Megakaryoblastic leukemia factor-1 gene in the susceptibility to coronary artery disease.
Hum Genet
; 126(4): 539-47, 2009 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19513752
20.
Perturbation of the titin/MURF1 signaling complex is associated with hypertrophic cardiomyopathy in a fish model and in human patients.
Dis Model Mech
; 12(11)2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31628103