Detalles de la búsqueda
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Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
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A SAMD5-SASH1 fusion in solitary infantile myofibromatosis.
Pediatr Blood Cancer
; 70(6): e30278, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36861442
3.
A p.Glu420Gln mutation in SPAST is associated with infantile onset spastic paraplegia complicated by cerebella ataxia, epilepsy, peripheral neuropathy, and hypoplasia of the corpus callosum.
Neurol Sci
; 43(3): 2123-2126, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020098
4.
Valine-restricted diet for patients with ECHS1 deficiency: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings.
Brain Dev
; 43(2): 308-313, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139125
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Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements - Case series and literature review.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33490948
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Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32622763
7.
A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome.
Hum Genome Var
; 6: 15, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30937176
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