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1.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000222
2.
GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing.
Nucleic Acids Res
; 50(5): 2464-2479, 2022 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35176773
3.
Advanced Optical Microscopy: Unveiling Functional Insights Regarding a Novel PPP2R1A Variant and Its Unreported Phenotype.
Int J Mol Sci
; 24(18)2023 Sep 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37762002
4.
Hepatic accumulation of S-adenosylmethionine in hamsters with non-alcoholic fatty liver disease associated with metabolic syndrome under selenium and vitamin E deficiency.
Clin Sci (Lond)
; 133(3): 409-423, 2019 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29122967
5.
High Incidence of Copy Number Variants in Adults with Intellectual Disability and Co-morbid Psychiatric Disorders.
Behav Genet
; 48(4): 323-336, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29882083
6.
NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine.
Hum Mutat
; 37(6): 516-23, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26990548
7.
Detection of chromothripsis-like patterns with a custom array platform for chronic lymphocytic leukemia.
Genes Chromosomes Cancer
; 54(11): 668-80, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26305789
8.
Genome assembly comparison identifies structural variants in the human genome.
Nat Genet
; 38(12): 1413-8, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17115057
9.
Worldwide population distribution of the common LCE3C-LCE3B deletion associated with psoriasis and other autoimmune disorders.
BMC Genomics
; 14: 261, 2013 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23594316
10.
Mosaic uniparental disomies and aneuploidies as large structural variants of the human genome.
Am J Hum Genet
; 87(1): 129-38, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598279
11.
Severe congenital X-linked myopathy with excessive autophagy secondary to an apparently synonymous but pathogenic novel variant.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 557-561, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37329680
12.
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis.
J Clin Invest
; 133(10)2023 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36976648
13.
Clinical utility of chromosomal microarray analysis in invasive prenatal diagnosis.
Hum Genet
; 131(3): 513-23, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21975797
14.
Overexpression of the CHRNA5/A3/B4 genomic cluster in mice increases the sensitivity to nicotine and modifies its reinforcing effects.
Amino Acids
; 43(2): 897-909, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22101982
15.
Global variation in copy number in the human genome.
Nature
; 444(7118): 444-54, 2006 Nov 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-17122850
16.
MLPAstats: an R GUI package for the integrated analysis of copy number alterations using MLPA data.
BMC Bioinformatics
; 12: 147, 2011 May 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21682923
17.
A fast and accurate method to detect allelic genomic imbalances underlying mosaic rearrangements using SNP array data.
BMC Bioinformatics
; 12: 166, 2011 May 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-21586113
18.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med
; 359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-18784092
19.
Uniparental disomies, homozygous deletions, amplifications, and target genes in mantle cell lymphoma revealed by integrative high-resolution whole-genome profiling.
Blood
; 113(13): 3059-69, 2009 Mar 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-18984860
20.
MLIP genotype as a predictor of pharmacological response in primary open-angle glaucoma and ocular hypertension.
Sci Rep
; 11(1): 1583, 2021 01 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-33452295