Detalles de la búsqueda
1.
Feasibility and limitations of cultured skin fibroblasts for germline genetic testing in hematologic disorders.
Hum Mutat
; 43(7): 950-962, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35419889
2.
Further delineation of a recognizable type of syndromic short stature caused by biallelic SEMA3A loss-of-function variants.
Am J Med Genet A
; 185(3): 889-893, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369061
3.
Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes.
Genet Med
; 21(1): 195-206, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29915382
4.
A novel telomere biology disease-associated gastritis identified through a whole exome sequencing-driven approach.
J Pathol Clin Res
; 10(1): e349, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37994393
5.
Genome-wide quantitative assessment of variation in DNA methylation patterns.
Nucleic Acids Res
; 39(10): 4099-108, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21278160
6.
Epigenomic analysis of Alu repeats in human ependymomas.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 107(15): 6952-7, 2010 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20351280
7.
Compound heterozygote CDK5RAP2 mutations in a Guatemalan/Honduran child with autosomal recessive primary microcephaly, failure to thrive and speech delay.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1414-7, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25899944
8.
Pancreatic Histopathology of Human Monogenic Diabetes Due to Causal Variants in KCNJ11, HNF1A, GATA6, and LMNA.
J Clin Endocrinol Metab
; 103(1): 35-45, 2018 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28938416
9.
The first case of CDK5RAP2-related primary microcephaly in a non-consanguineous patient identified by next generation sequencing.
Brain Dev
; 36(4): 351-5, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726037
10.
Copy number analysis of NIPBL in a cohort of 510 patients reveals rare copy number variants and a mosaic deletion.
Mol Genet Genomic Med
; 2(2): 115-23, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24689074
11.
Epigenetically reprogramming metastatic tumor cells with an embryonic microenvironment.
Epigenomics
; 1(2): 387-98, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20495621
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