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1.
Comparison between a novel helical and a posterior ankle-foot orthosis on gait in people with unilateral foot drop: a randomised crossover trial.
J Neuroeng Rehabil
; 20(1): 63, 2023 05 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37170277
2.
Recessive TTN truncating mutations define novel forms of core myopathy with heart disease.
Hum Mol Genet
; 23(4): 980-91, 2014 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24105469
3.
Chloride channel dysfunction study in myotonic dystrophy type 1 using repeated short exercise tests.
Muscle Nerve
; 54(1): 104-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26661627
4.
Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains.
J Mol Diagn
; 24(7): 719-726, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35580751
5.
Clinical features of homozygous FIG4-p.Ile41Thr Charcot-Marie-Tooth 4J patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(2): 471-476, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33405357
6.
An Integrated Clinical-Biological Approach to Identify Interindividual Variability and Atypical Phenotype-Genotype Correlations in Myopathies: Experience on A Cohort of 156 Families.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 07 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440373
7.
Striking phenotypic variability in two familial cases of myosin storage myopathy with a MYH7 Leu1793pro mutation.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 163-6, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19138847
8.
New PRPS1 variant p.(Met68Leu) located in the dimerization area identified in a French CMTX5 patient.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e875, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31338985
9.
Hearing loss in inherited peripheral neuropathies: Molecular diagnosis by NGS in a French series.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e839, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31393079
10.
A Reliable Targeted Next-Generation Sequencing Strategy for Diagnosis of Myopathies and Muscular Dystrophies, Especially for the Giant Titin and Nebulin Genes.
J Mol Diagn
; 20(4): 533-549, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29792937
11.
Hepatitis E virus-induced severe myositis.
J Hepatol
; 57(5): 1152-3, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22641093
12.
Gender as a Modifying Factor Influencing Myotonic Dystrophy Type 1 Phenotype Severity and Mortality: A Nationwide Multiple Databases Cross-Sectional Observational Study.
PLoS One
; 11(2): e0148264, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26849574
13.
Detection of TRIM32 deletions in LGMD patients analyzed by a combined strategy of CGH array and massively parallel sequencing.
Eur J Hum Genet
; 23(7): 929-34, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25351777
14.
Low penetrance in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 with large pathological D4Z4 alleles: a cross-sectional multicenter study.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 2, 2015 Jan 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-25603992
15.
Danon's disease (X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy): a case with a novel Lamp-2 gene mutation.
Neuromuscul Disord
; 12(9): 882-5, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12398843
16.
Prevalence of type 1 Brugada ECG pattern after administration of Class 1C drugs in patients with type 1 myotonic dystrophy: Myotonic dystrophy as a part of the Brugada syndrome.
Heart Rhythm
; 11(10): 1721-7, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25016148
17.
Genotype-phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2 caused by mitofusin 2 mutations.
Arch Neurol
; 66(12): 1511-6, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20008656
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