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1.
Germline selection of PTPN11 (HGNC:9644) variants make a major contribution to both Noonan syndrome's high birth rate and the transmission of sporadic cancer variants resulting in fetal abnormality.
Hum Mutat
; 43(12): 2205-2221, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36349709
2.
Germline Stem Cell Competition, Mutation Hot Spots, Genetic Disorders, and Older Fathers.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 17: 219-43, 2016 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27070266
3.
Age-dependent germline mosaicism of the most common noonan syndrome mutation shows the signature of germline selection.
Am J Hum Genet
; 92(6): 917-26, 2013 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23726368
4.
New evidence for positive selection helps explain the paternal age effect observed in achondroplasia.
Hum Mol Genet
; 22(20): 4117-26, 2013 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23740942
5.
Understanding what determines the frequency and pattern of human germline mutations.
Nat Rev Genet
; 10(7): 478-88, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19488047
6.
Positive selection for new disease mutations in the human germline: evidence from the heritable cancer syndrome multiple endocrine neoplasia type 2B.
PLoS Genet
; 8(2): e1002420, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22359510
7.
The ups and downs of mutation frequencies during aging can account for the Apert syndrome paternal age effect.
PLoS Genet
; 5(7): e1000558, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19593369
8.
A germ-line-selective advantage rather than an increased mutation rate can explain some unexpectedly common human disease mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 105(29): 10143-8, 2008 Jul 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18632557
9.
The molecular anatomy of spontaneous germline mutations in human testes.
PLoS Biol
; 5(9): e224, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17760502
10.
Product length, dye choice, and detection chemistry in the bead-emulsion amplification of millions of single DNA molecules in parallel.
Anal Chem
; 81(14): 5770-6, 2009 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19601653
11.
Differential contributions of mammalian Rad54 paralogs to recombination, DNA damage repair, and meiosis.
Mol Cell Biol
; 26(3): 976-89, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16428451
12.
Detection of meiotic DNA breaks in mouse testicular germ cells.
Methods Mol Biol
; 557: 165-81, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19799182
13.
High-resolution recombination patterns in a region of human chromosome 21 measured by sperm typing.
PLoS Genet
; 2(5): e70, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16680198
14.
Combining sperm typing and linkage disequilibrium analyses reveals differences in selective pressures or recombination rates across human populations.
Genetics
; 175(2): 795-804, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17151245
15.
Mouse strains with an active H2-Ea meiotic recombination hot spot exhibit increased levels of H2-Ea-specific DNA breaks in testicular germ cells.
Mol Cell Biol
; 24(4): 1655-66, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14749381
16.
Contributions by MutL homologues Mlh3 and Pms2 to DNA mismatch repair and tumor suppression in the mouse.
Cancer Res
; 65(19): 8662-70, 2005 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16204034
17.
Genetic instability induced by overexpression of DNA ligase I in budding yeast.
Genetics
; 171(2): 427-41, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15965249
18.
Taq DNA polymerase slippage mutation rates measured by PCR and quasi-likelihood analysis: (CA/GT)n and (A/T)n microsatellites.
Nucleic Acids Res
; 31(3): 974-80, 2003 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12560493
19.
Estimating Exceptionally Rare Germline and Somatic Mutation Frequencies via Next Generation Sequencing.
PLoS One
; 11(6): e0158340, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27341568
20.
The mutation process of microsatellites during the polymerase chain reaction.
J Comput Biol
; 10(2): 143-55, 2003.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12804088