Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic correlates of structural and functional protein impairments resultant from ALDH5A1 variants.
Hum Genet
; 142(12): 1755-1776, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962671
2.
The presence and severity of epilepsy coincide with reduced γ-aminobutyrate and cortical excitatory markers in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Epilepsia
; 64(6): 1516-1526, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36961285
3.
Glymphatic dysfunction coincides with lower GABA levels and sleep disturbances in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
J Sleep Res
; : e14105, 2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148273
4.
A plant-based mutant huntingtin model-driven discovery of impaired expression of GTPCH and DHFR.
Cell Mol Life Sci
; 79(11): 553, 2022 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251090
5.
Longitudinal profiling of plasma and urine metabolites during liver regeneration in living liver donors.
Clin Transplant
; 36(1): e14490, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34545967
6.
Elevated d-2-hydroxyglutarate during colitis drives progression to colorectal cancer.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(5): 1057-1062, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339485
7.
Relationship of Cerebrospinal Fluid Vitamin B12 Status Markers With Parkinson's Disease Progression.
Mov Disord
; 35(8): 1466-1471, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32407590
8.
Betaine attenuates pathology by stimulating lipid oxidation in liver and regulating phospholipid metabolism in brain of methionine-choline-deficient rats.
FASEB J
; 33(8): 9334-9349, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31120771
9.
Neuropathology of vitamin B12 deficiency in the Cd320-/- mouse.
FASEB J
; 33(2): 2563-2573, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30303736
10.
Correction to: Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
Metab Brain Dis
; 35(5): 849-850, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306187
11.
Post-mortem tissue analyses in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD). I. Metabolomic outcomes.
Metab Brain Dis
; 35(4): 601-614, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32172518
12.
One-carbon metabolism supplementation improves outcome after stroke in aged male MTHFR-deficient mice.
Neurobiol Dis
; 132: 104613, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525435
13.
Tetrahydrobiopterin deficiency in the pathogenesis of Fabry disease.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1182-1192, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28158561
14.
Gamma-Hydroxybutyrate content in dried bloodspots facilitates newborn detection of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 109-112, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31345667
15.
Maternal glutamine supplementation in murine succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of γ-aminobutyric acid metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 1030-1039, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31032972
16.
Drug-Penetration Gradients Associated with Acquired Drug Resistance in Patients with Tuberculosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 198(9): 1208-1219, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29877726
17.
PP2A methylation controls sensitivity and resistance to ß-amyloid-induced cognitive and electrophysiological impairments.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(12): 3347-52, 2016 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951658
18.
Low Dietary Folate Interacts with MTHFD1 Synthetase Deficiency in Mice, a Model for the R653Q Variant, to Increase Incidence of Developmental Delays and Defects.
J Nutr
; 148(4): 501-509, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659962
19.
Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 231-238, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29110178
20.
Methionine Metabolites in Patients With Sepsis.
J Intensive Care Med
; 33(1): 37-47, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27591199