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1.
Mutant TDP-43 within motor neurons drives disease onset but not progression in amyotrophic lateral sclerosis.
Acta Neuropathol
; 133(6): 907-922, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28357566
2.
CNS uptake of bortezomib is enhanced by P-glycoprotein inhibition: implications for spinal muscular atrophy.
Neurobiol Dis
; 88: 118-24, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26792401
3.
ALS-linked TDP-43 mutations produce aberrant RNA splicing and adult-onset motor neuron disease without aggregation or loss of nuclear TDP-43.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(8): E736-45, 2013 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23382207
4.
A high-throughput genome-wide RNAi screen identifies modifiers of survival motor neuron protein.
Cell Rep
; 35(6): 109125, 2021 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979606
5.
Spinal muscular atrophy.
Handb Clin Neurol
; 148: 591-601, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478602
6.
Wild type human TDP-43 potentiates ALS-linked mutant TDP-43 driven progressive motor and cortical neuron degeneration with pathological features of ALS.
Acta Neuropathol Commun
; 3: 36, 2015 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26108367
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