Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Mitochondrial ribosomal RNA mutation associated with both antibiotic-induced and non-syndromic deafness.

Prezant, T R; Agapian, J V; Bohlman, M C; Bu, X; Oztas, S; Qiu, W Q; Arnos, K S; Cortopassi, G A; Jaber, L; Rotter, J I.

Nat Genet ; 4(3): 289-94, 1993 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7689389

2.

Innovative approach to genetic counseling services for the deaf population.

Arnos, K S; Cunningham, M; Israel, J; Marazita, M L.

Am J Med Genet ; 44(3): 345-51, 1992 Oct 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1488983

3.

Genetic epidemiological studies of early-onset deafness in the U.S. school-age population.

Marazita, M L; Ploughman, L M; Rawlings, B; Remington, E; Arnos, K S; Nance, W E.

Am J Med Genet ; 46(5): 486-91, 1993 Jun 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8322805

4.

Genetic epidemiologic study of hearing loss in an adult population.

Sill, A M; Stick, M J; Prenger, V L; Phillips, S L; Boughman, J A; Arnos, K S.

Am J Med Genet ; 54(2): 149-53, 1994 Jun 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8074166

5.

Analysis of variability of clinical manifestations in Waardenburg syndrome.

Reynolds, J E; Meyer, J M; Landa, B; Stevens, C A; Arnos, K S; Israel, J; Marazita, M L; Bodurtha, J; Nance, W E; Diehl, S R.

Am J Med Genet ; 57(4): 540-7, 1995 Jul 17.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7573125

6.

Genetic counseling of the deaf. Medical and cultural considerations.

Arnos, K S; Israel, J; Cunningham, M.

Ann N Y Acad Sci ; 630: 212-22, 1991.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1952592

7.

Genetic counseling for the deaf.

Arnos, K S; Israel, J; Devlin, L; Wilson, M P.

Otolaryngol Clin North Am ; 25(5): 953-71, 1992 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1408198

8.

SLC26A4/PDS genotype-phenotype correlation in hearing loss with enlargement of the vestibular aqueduct (EVA): evidence that Pendred syndrome and non-syndromic EVA are distinct clinical and genetic entities.

Pryor, S P; Madeo, A C; Reynolds, J C; Sarlis, N J; Arnos, K S; Nance, W E; Yang, Y; Zalewski, C K; Brewer, C C; Butman, J A; Griffith, A J.

J Med Genet ; 42(2): 159-65, 2005 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-15689455

9.

Attitudes of deaf and hard of hearing subjects towards genetic testing and prenatal diagnosis of hearing loss.

Stern, S J; Arnos, K S; Murrelle, L; Welch, K Oelrich; Nance, W E; Pandya, A.

J Med Genet ; 39(6): 449-53, 2002 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-12070258

10.

A model program for genetic counseling of the deaf.

Arnos, K S; Israel, J; Cunningham, M.

Ann N Y Acad Sci ; 630: 317-8, 1991.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1952620

11.

Genetic counseling for deaf adults: Communication/language and cultural considerations.

Israel, J; Cunningham, M; Thumann, H; Arnos, K S.

J Genet Couns ; 1(2): 135-53, 1992 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24242005

12.

Advances in hereditary deafness.

Tekin, M; Arnos, K S; Pandya, A.

Lancet ; 358(9287): 1082-90, 2001 Sep 29.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11589958

13.

Analysis of locus heterogeneity in Waardenburg syndrome types 1 and 2 using highly informative microsatellite markers.

Reynolds, J E; Arnos, K S; Landa, B; Stevens, C A; Salbert, B A; Wright, L; Duke, B; Hunt, W; Marazita, M L; Ploughman, L.

Hum Hered ; 45(5): 243-52, 1995.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7590754

14.

Mitochondrial gene mutation is a significant predisposing factor in aminoglycoside ototoxicity.

Fischel-Ghodsian, N; Prezant, T R; Chaltraw, W E; Wendt, K A; Nelson, R A; Arnos, K S; Falk, R E.

Am J Otolaryngol ; 18(3): 173-8, 1997.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-9164619

15.

W44C mutation in the connexin 26 gene associated with dominant non-syndromic deafness.

Tekin, M; Arnos, K S; Xia, X J; Oelrich, M K; Liu, X Z; Nance, W E; Pandya, A.

Clin Genet ; 59(4): 269-73, 2001 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11298683

16.

Locus heterogeneity for Waardenburg syndrome is predictive of clinical subtypes.

Farrer, L A; Arnos, K S; Asher, J H; Baldwin, C T; Diehl, S R; Friedman, T B; Greenberg, J; Grundfast, K M; Hoth, C; Lalwani, A K.

Am J Hum Genet ; 55(4): 728-37, 1994 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-7942851

17.

Waardenburg syndrome (WS) type I is caused by defects at multiple loci, one of which is near ALPP on chromosome 2: first report of the WS consortium.

Farrer, L A; Grundfast, K M; Amos, J; Arnos, K S; Asher, J H; Beighton, P; Diehl, S R; Fex, J; Foy, C; Friedman, T B.

Am J Hum Genet ; 50(5): 902-13, 1992 May.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-1349198

18.

Phenotypic variation in Waardenburg syndrome: mutational heterogeneity, modifier genes or polygenic background?

Pandya, A; Xia, X J; Landa, B L; Arnos, K S; Israel, J; Lloyd, J; James, A L; Diehl, S R; Blanton, S H; Nance, W E.

Hum Mol Genet ; 5(4): 497-502, 1996 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8845842

19.

Major-locus contributions to variability of the craniofacial feature dystopia canthorum in Waardenburg syndrome.

Reynolds, J E; Marazita, M L; Meyer, J M; Stevens, C A; Eaves, L J; Arnos, K S; Ploughman, L M; MacLean, C; Nance, W E; Diehl, S R.

Am J Hum Genet ; 58(2): 384-92, 1996 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-8571965

20.

Mutations in GJA1 (connexin 43) are associated with non-syndromic autosomal recessive deafness.

Liu, X Z; Xia, X J; Adams, J; Chen, Z Y; Welch, K O; Tekin, M; Ouyang, X M; Kristiansen, A; Pandya, A; Balkany, T; Arnos, K S; Nance, W E.

Hum Mol Genet ; 10(25): 2945-51, 2001 Dec 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-11741837

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