Detalles de la búsqueda
1.
Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 27(24): 4194-4203, 2018 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169630
2.
Corrigendum: Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss.
Hum Mol Genet
; 28(10): 1753-1754, 2019 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222336
3.
American College of Medical Genetics and Genomics guideline for the clinical evaluation and etiologic diagnosis of hearing loss.
Genet Med
; 16(4): 347-55, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24651602
4.
Etiology of unilateral hearing loss in a national hereditary deafness repository.
Am J Otolaryngol
; 33(5): 590-4, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22534022
5.
A comparative analysis of the genetic epidemiology of deafness in the United States in two sets of pedigrees collected more than a century apart.
Am J Hum Genet
; 83(2): 200-7, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18656178
6.
Vestibular dysfunction in DFNB1 deafness.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 993-1000, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21465647
7.
Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1298-313, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21538838
8.
Fitness among individuals with early childhood deafness: Studies in alumni families from Gallaudet University.
Ann Hum Genet
; 74(1): 27-33, 2010 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19930248
9.
Analyses of del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1834) deletions in a large cohort with hearing loss: Caveats to interpretation of molecular test results in multiplex families.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1171, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32067424
10.
Hypo-functional SLC26A4 variants associated with nonsyndromic hearing loss and enlargement of the vestibular aqueduct: genotype-phenotype correlation or coincidental polymorphisms?
Hum Mutat
; 30(4): 599-608, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19204907
11.
Impact of genetic advances and testing for hearing loss: results from a national consumer survey.
Am J Med Genet A
; 149A(6): 1159-68, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19449400
12.
Provision of genetic services for hearing loss: results from a national survey and comparison to insights obtained from previous focus group discussions.
J Genet Couns
; 18(6): 618-21, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19798556
13.
Consumer motivations for pursuing genetic testing and their preferences for the provision of genetic services for hearing loss.
J Genet Couns
; 17(3): 252-60, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18247107
14.
Genetics content in the graduate audiology curriculum: a survey of academic programs.
Am J Audiol
; 13(2): 126-34, 2004 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15903138
15.
Ethical and social implications of genetic testing for communication disorders.
J Commun Disord
; 41(5): 444-57, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452941
16.
Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations: effect on phenotype and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 143A(14): 1567-73, 2007 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17431919
17.
A focus group study of consumer attitudes toward genetic testing and newborn screening for deafness.
Genet Med
; 8(12): 779-83, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17172941
18.
Does universal newborn hearing screening identify all children with GJB2 (Connexin 26) deafness? Penetrance of GJB2 deafness.
Ear Hear
; 27(6): 732-41, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17086082
19.
Education in the genetics of hearing loss: a survey of early hearing detection and intervention programs.
Genet Med
; 8(8): 510-7, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16912582
20.
Audiological features of GJB2 (connexin 26) deafness.
Ear Hear
; 26(3): 361-9, 2005 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15937416