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1.
Transgenic Overexpression of Myocilin Leads to Variable Ocular Anterior Segment and Retinal Alterations Associated with Extracellular Matrix Abnormalities in Adult Zebrafish.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36077382
2.
Null cyp1b1 Activity in Zebrafish Leads to Variable Craniofacial Defects Associated with Altered Expression of Extracellular Matrix and Lipid Metabolism Genes.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34208498
3.
CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix.
Hum Genet
; 139(10): 1209-1231, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274568
4.
Seizures regulate the cation-Cl- cotransporter NKCC1 in a hamster model of epilepsy: implications for GABA neurotransmission.
Front Neurol
; 14: 1207616, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37448751
5.
RNA and protein expression analysis of HLA-DQB1*03:01:01:21Q allele: A null allele renamed as HLA-DQB1*03:01:01:21N.
HLA
; 99(3): 160-166, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34997833
6.
Knockout of myoc Provides Evidence for the Role of Myocilin in Zebrafish Sex Determination Associated with Wnt Signalling Downregulation.
Biology (Basel)
; 10(2)2021 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33573230
7.
Role of GUCA1C in Primary Congenital Glaucoma and in the Retina: Functional Evaluation in Zebrafish.
Genes (Basel)
; 11(5)2020 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32422965
8.
Role of FOXC2 and PITX2 rare variants associated with mild functional alterations as modifier factors in congenital glaucoma.
PLoS One
; 14(1): e0211029, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30657791
9.
Heterozygous expression of myocilin glaucoma mutants increases secretion of the mutant forms and reduces extracellular processed myocilin.
Mol Vis
; 14: 2097-108, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19023451
10.
Expression and purification of functional recombinant human pigment epithelium-derived factor (PEDF) secreted by the yeast Pichia pastoris.
J Biotechnol
; 134(1-2): 193-201, 2008 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18282627
11.
Identification of myocilin as a blood plasma protein and analysis of its role in leukocyte adhesion to endothelial cell monolayers.
PLoS One
; 13(12): e0209364, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30557320
12.
Goniodysgenesis variability and activity of CYP1B1 genotypes in primary congenital glaucoma.
PLoS One
; 12(4): e0176386, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28448622
13.
Whole-Exome Sequencing of Congenital Glaucoma Patients Reveals Hypermorphic Variants in GPATCH3, a New Gene Involved in Ocular and Craniofacial Development.
Sci Rep
; 7: 46175, 2017 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28397860
14.
Heterozygous CYP1B1 gene mutations in Spanish patients with primary open-angle glaucoma.
Mol Vis
; 12: 748-55, 2006 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16862072
15.
Functional characterization of eight rare missense CYP1B1 variants involved in congenital glaucoma and their association with null genotypes.
Acta Ophthalmol
; 94(7): e555-e560, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27060699
16.
Rare FOXC1 variants in congenital glaucoma: identification of translation regulatory sequences.
Eur J Hum Genet
; 24(5): 672-80, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220699
17.
The Role of hsa-miR-548l Dysregulation as a Putative Modifier Factor for Glaucoma-Associated FOXC1 Mutations.
Microrna
; 4(1): 50-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25809640
18.
Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: transactivation and phenotypic variability.
PLoS One
; 10(3): e0119272, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25786029
19.
Bicarbonate-dependent secretion and proteolytic processing of recombinant myocilin.
PLoS One
; 8(1): e54385, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23342144
20.
Interaction of recombinant myocilin with the matricellular protein SPARC: functional implications.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(1): 179-89, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20926826