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Manifestations of X-linked pyruvate dehydrogenase complex deficiency in female PDHA1 carriers.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38497591
2.
The epilepsy phenotypic spectrum associated with a recurrent CUX2 variant.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29630738
3.
Hypoplastic root cementum and premature loss of primary teeth in Coffin-Lowry syndrome: a case report.
Int J Paediatr Dent
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21781198
4.
A Novel DLG3 Mutation Expanding the Phenotype of X-Linked Intellectual Disability Caused by DLG3 Nonsense Variants.
Mol Syndromol
; 10(5): 281-285, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32021600
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