Detalles de la búsqueda
1.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry
; 28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36385166
2.
3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review.
Am J Med Genet A
; : e63531, 2024 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38421086
3.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet
; 104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37580112
4.
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder.
Genet Med
; 23(5): 888-899, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33597769
5.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415748
6.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med
; 22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31363182
7.
Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update.
Hum Mutat
; 39(3): 319-332, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243349
8.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med
; 19(9): 989-997, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28151489
9.
Next generation phenotyping for diagnosis and phenotype-genotype correlations in Kabuki syndrome.
Sci Rep
; 14(1): 2330, 2024 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38282012
10.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284452
11.
Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestalt.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 682-686, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34803161
12.
Delineating FOXG1 syndrome: From congenital microcephaly to hyperkinetic encephalopathy.
Neurol Genet
; 4(6): e281, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30533527
13.
The 2q37-deletion syndrome: an update of the clinical spectrum including overweight, brachydactyly and behavioural features in 14 new patients.
Eur J Hum Genet
; 21(6): 602-12, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23073310
14.
Floating-Harbor Syndrome: report on a case in a mother and daughter, further evidence of autosomal dominant inheritance.
Clin Dysmorphol
; 21(1): 11-14, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21955542
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