Detalles de la búsqueda
1.
Functional Evidence of CCDC186 as a New Disease-Associated Gene with Endocrine and Central Nervous System Alterations.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569695
2.
Combined Genome, Transcriptome and Metabolome Analysis in the Diagnosis of Childhood Cerebellar Ataxia.
Int J Mol Sci
; 22(6)2021 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33804237
3.
Genotype-phenotype correlations in sepiapterin reductase deficiency. A splicing defect accounts for a new phenotypic variant.
Neurogenetics
; 12(3): 183-91, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21431957
4.
PLA2G6-associated neurodegeneration: New insights into brain abnormalities and disease progression.
Parkinsonism Relat Disord
; 61: 179-186, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30340910
5.
Urinary sulphatoxymelatonin as a biomarker of serotonin status in biogenic amine-deficient patients.
Sci Rep
; 7(1): 14675, 2017 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29116116
6.
Identification of the first deletion-insertion involving the complete structure of GAA gene and part of CCDC40 gene mediated by an Alu element.
Gene
; 519(1): 169-72, 2013 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23402890
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