Detalles de la búsqueda
1.
Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy.
Ann Neurol
; 71(4): 520-30, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22522443
2.
Severe congenital X-linked myopathy with excessive autophagy secondary to an apparently synonymous but pathogenic novel variant.
Neuromuscul Disord
; 33(7): 557-561, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37329680
3.
[Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children]. / Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo.
Nutr Hosp
; 34(4): 814-819, 2017 Jul 28.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29095003
4.
Dilated Cardiomyopathy With Short QT Interval Suggests Primary Carnitine Deficiency.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 71(12): 1074-1075, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-29198778
5.
La miocardiopatía dilatada con intervalo QT corto indica un déficit primario de carnitina / Dilated cardiomyopathy with short QT interval suggests primary carnitine deficiency
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 71(12): 1074-1075, dic. 2018. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-179018
6.
Estudio multicéntrico español: niños con hiperamoniemia no asociada a errores innatos del metabolismo / Spanish multicenter study: hyperammonemia not associated with inborn errors of metabolism in children
Nutr. hosp
; 34(4): 814-819, jul.-ago. 2017. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-165341
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