Detalles de la búsqueda
1.
A fatal mitochondrial disease is associated with defective NFU1 function in the maturation of a subset of mitochondrial Fe-S proteins.
Am J Hum Genet
; 89(5): 656-67, 2011 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077971
2.
Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.
J Inherit Metab Dis
; 36(5): 841-7, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23179554
3.
Ornithine phenylacetate prevents disturbances of motor-evoked potentials induced by intestinal blood in rats with portacaval anastomosis.
J Hepatol
; 56(1): 109-14, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21835138
4.
Motor-evoked potentials in awake rats are a valid method of assessing hepatic encephalopathy and of studying its pathogenesis.
Hepatology
; 52(6): 2077-85, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20890898
5.
Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.
Mol Genet Metab Rep
; 26: 100690, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33365252
6.
Implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 195, 2021 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33931066
7.
Glycogen storage disease type III with hypoketosis.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(8): 833-6, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21073127
8.
Correction to: implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 188, 2023 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37443087
9.
Impact of ornithine phenylacetate (OCR-002) in lowering plasma ammonia after upper gastrointestinal bleeding in cirrhotic patients.
Therap Adv Gastroenterol
; 9(6): 823-835, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27803737
10.
A leaky splicing mutation in NFU1 is associated with a particular biochemical phenotype. Consequences for the diagnosis.
Mitochondrion
; 26: 72-80, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26688339
11.
Hyperlactatemia and in utero exposure to antiretrovirals: is the control group the clue?
AIDS Res Hum Retroviruses
; 28(8): 752-8, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22010980
12.
Progressive vacuolating glycine leukoencephalopathy with pulmonary hypertension.
Ann Neurol
; 60(1): 148-52, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16802295
13.
Partial ornithine transcarbamylase deficiency.
Pediatrics
; 111(5 Pt 1): 1123-4; author reply 1123-4, 2003 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12728104
14.
Reflexiones preliminares sobre una aplicación científico-médica de actualidad: la clonación / Prelminar reflecctions about a present techno medical application: clonatoon / Reflexõe prelimiinares sobre uma aplicaço científico-médica de atualidaade: da clonagem
Acta bioeth
; 9(1): 81-91, 2003.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-626715
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