Detalles de la búsqueda
1.
High-dose oral glutamine supplementation reduces elevated glutamate levels in cerebrospinal fluid in patients with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes syndrome.
Eur J Neurol
; 30(2): 538-547, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334048
2.
The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study.
Med Clin (Barc)
; 162(3): 103-111, 2024 02 09.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37838536
3.
Elevated glutamate and decreased glutamine levels in the cerebrospinal fluid of patients with MELAS syndrome.
J Neurol
; 269(6): 3238-3248, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088140
4.
Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 464, 2021 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732228
5.
A novel de novo mutation in the PURA gene associated with a new clinical finding: large brainstem.
J Genet
; 992020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32089526
6.
[Sudden onset of distal bullae and splinter hemorraghes]. / Cuadro ampolloso distal de inicio brusco y hemorragias en astilla.
Enferm Infecc Microbiol Clin
; 32(6): 398-9, 2014.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24355606
7.
A novel de novo mutation in the PURA gene associated with a new clinical finding: large brainstem
J Genet
; 2020 Jan; 99: 1-5
Artículo
| IMSEAR | ID: sea-215557
8.
The burden of disease and quality of life in patients with acute hepatic porphyria: COPHASE study / Carga de la enfermedad y calidad de vida en pacientes con porfiria hepática aguda: estudio COPHASE
Med. clín (Ed. impr.)
; 162(3): 103-111, Feb. 2024. tab, ilus, graf
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-230151
9.
Cuadro ampolloso distal de inicio brusco y hemorragias en astilla / Sudden onset of distal bullae and splinter hemorraghes
Enferm. infecc. microbiol. clín. (Ed. impr.)
; 32(6): 398-399, jun.-jul. 2014. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-125112
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