Detalles de la búsqueda
1.
A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 104(2): 367-377, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37230224
2.
Overcoming the challenges associated with identification of deep intronic variants by whole genome sequencing.
Clin Genet
; 103(6): 693-698, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36705481
3.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
4.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat
; 43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35005812
5.
Bi-allelic pathogenic variations in DNAJB11 cause Ivemark II syndrome, a renal-hepatic-pancreatic dysplasia.
Kidney Int
; 99(2): 405-409, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33129895
6.
Correction: A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(10): e1007748, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30365502
7.
A homozygous KAT2B variant modulates the clinical phenotype of ADD3 deficiency in humans and flies.
PLoS Genet
; 14(5): e1007386, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29768408
8.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100091
9.
Endoplasmic reticulum-retained podocin mutants are massively degraded by the proteasome.
J Biol Chem
; 293(11): 4122-4133, 2018 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29382718
10.
C-terminal oligomerization of podocin mediates interallelic interactions.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1864(7): 2448-2457, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29660491
11.
Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(6): 637-48, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25466283
12.
A homozygous missense mutation in the ciliary gene TTC21B causes familial FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 25(11): 2435-43, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24876116
13.
INF2 mutations in Charcot-Marie-Tooth disease with glomerulopathy.
N Engl J Med
; 365(25): 2377-88, 2011 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187985
14.
Fetal renin-angiotensin-system blockade syndrome: renal lesions.
Pediatr Nephrol
; 29(7): 1221-30, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24477978
15.
Molecular fingerprinting of the podocyte reveals novel gene and protein regulatory networks.
Kidney Int
; 83(6): 1052-64, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23364521
16.
Spectrum of mutations in the renin-angiotensin system genes in autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Hum Mutat
; 33(2): 316-26, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22095942
17.
A murine model of Denys-Drash syndrome reveals novel transcriptional targets of WT1 in podocytes.
Hum Mol Genet
; 19(1): 1-15, 2010 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19797313
18.
Defects in t6A tRNA modification due to GON7 and YRDC mutations lead to Galloway-Mowat syndrome.
Nat Commun
; 10(1): 3967, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481669
19.
Mutations in sphingosine-1-phosphate lyase cause nephrosis with ichthyosis and adrenal insufficiency.
J Clin Invest
; 127(3): 912-928, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28165339
20.
Mutation-dependent recessive inheritance of NPHS2-associated steroid-resistant nephrotic syndrome.
Nat Genet
; 46(3): 299-304, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24509478