Detalles de la búsqueda
1.
TBL1XR1 associated intellectual disability, a new missense variant with dysmorphic features plus autism: Expanding the phenotypic spectrum.
Clin Genet
; 99(6): 812-817, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527360
2.
Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome.
Am J Med Genet A
; 167(6): 1243-51, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25899426
3.
Perineal mass at birth.
An Pediatr (Engl Ed)
; 100(4): e26-e27, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38575471
4.
Severe Neurological Phenotype in a Girl with Xp22.31 Triplication.
Mol Syndromol
; 8(4): 219-223, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28690489
5.
[Spanish patients with central hypoventilation syndrome included in the European Registry. The 2015 data]. / Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015.
An Pediatr (Barc)
; 86(5): 255-263, 2017 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27377324
6.
Masa en el periné al nacimiento / Perineal mass at birth
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 95(3): 211-212, Sept. 2021. ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-207778
7.
[Microdeletion 12p12 involving SOX5 gene: a new syndrome with developmental delay]. / Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteracion del neurodesarrollo.
Rev Neurol
; 60(10): 453-6, 2015 May 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25952600
8.
No evidence of locus heterogeneity in familial microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 52, 2015 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25934493
9.
Probable transmission of brucellosis by breast milk.
J Trop Pediatr
; 52(5): 380-1, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16735362
10.
RIT1: un nuevo gen causal del síndrome de Noonan / RIT1: a novel gene associated with Noonan syndrome
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 63(8): 358-362, 16 oct., 2016. ilus, graf, tab
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| IBECS (España) | ID: ibc-156889
11.
Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo / Microdeletion 12p12 involving SOX5 gene: a new syndrome with developmental delay
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 60(10): 453-456, 16 mayo, 2015. ilus, tab
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-137835
12.
Unusual congenital abdominal wall defect and review.
Am J Med Genet A
; 119A(2): 211-3, 2003 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12749066
13.
Sideropenic dysphagia in an adolescent.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 34(1): 87-90, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11753173
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