Detalles de la búsqueda
1.
Early Macrophage Infiltration and Sustained Inflammation in Kidneys From Deceased Donors Are Associated With Long-Term Renal Function.
Am J Transplant
; 17(3): 733-743, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27496082
2.
Recurrent X chromosome-linked deletions: discovery of new genetic factors in male infertility.
J Med Genet
; 51(5): 340-4, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24421283
3.
Monocyte implication in renal allograft dysfunction.
Clin Exp Immunol
; 175(2): 323-31, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24134783
4.
Y-chromosome microdeletions are not associated with SHOX haploinsufficiency.
Hum Reprod
; 28(11): 3155-60, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24008148
5.
Mitotic recombination effects homozygosity for NF1 germline mutations in neurofibromas.
Nat Genet
; 28(3): 294-6, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11431704
6.
Further insights into the role of T222P variant of RXFP2 in non-syndromic cryptorchidism in two Mediterranean populations.
Int J Androl
; 34(4): 333-8, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20636340
7.
WT1 mutations may be a cause of severe renal failure due to nephroblastomatosis in Wilms' tumor patients.
Clin Nephrol
; 76(3): 244-8, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21888862
8.
Reply: Y-chromosome microdeletions are not associated with SHOX haploinsufficiency.
Hum Reprod
; 29(5): 1114-5, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24634250
9.
Preservation of renal function in a patient with Fabry nephropathy on enzyme replacement therapy.
Clin Nephrol
; 69(6): 445-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18538121
10.
Molecular staging of bladder cancer with RT-PCR assay for CK20 in peripheral blood, bone marrow and lymph nodes: comparison with standard histological staging.
Anticancer Res
; 26(1A): 411-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16475726
11.
Cold shock induces the insertion of a cryptic exon in the neurofibromatosis type 1 (NF1) mRNA.
Nucleic Acids Res
; 28(6): 1307-12, 2000 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10684924
12.
[Collagen IV (alpha3-alpha4) nephropathy]. / La nefropatía del coláigeno IV (aalpha3-alpha4).
Nefrologia
; 25 Suppl 2: 29-32, 2005.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16050399
13.
Comprehensive investigation in patients affected by sperm macrocephaly and globozoospermia.
Andrology
; 3(2): 203-12, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25755131
14.
Gene expression profiles in prostate cancer: identification of candidate non-invasive diagnostic markers.
Actas Urol Esp
; 38(3): 143-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-24206626
15.
Recurrent mutations in the NF1 gene are common among neurofibromatosis type 1 patients.
J Med Genet
; 40(6): e82, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12807981
16.
[Molecular diagnosis of hereditary renal diseases]. / Diagnóstico molecular de las enfermedades renales hereditarias.
Nefrologia
; 23 Suppl 1: 2-10, 2003.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12708357
17.
[The Alport syndrome]. / El síndrome de Alport.
Nefrologia
; 23 Suppl 1: 29-39, 2003.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-12708361
18.
Mutations affecting mRNA splicing are the most common molecular defects in patients with neurofibromatosis type 1.
Hum Mol Genet
; 9(2): 237-47, 2000 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10607834
19.
Prenatal diagnosis of sporadic neurofibromatosis type 1 (NF1) by RNA and DNA analysis of a splicing mutation.
Prenat Diagn
; 19(8): 739-42, 1999 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10451518
20.
Schwann cells harbor the somatic NF1 mutation in neurofibromas: evidence of two different Schwann cell subpopulations.
Hum Mol Genet
; 9(20): 3055-64, 2000 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11115850