Detalles de la búsqueda
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The Role of Genetic Risk Factors in Pathogenesis of Childhood-Onset Systemic Lupus Erythematosus.
Curr Issues Mol Biol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37504294
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Infanticide vs. inherited cardiac arrhythmias.
Europace
; 23(3): 441-450, 2021 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33200177
3.
Ataxia telangiectasia and juvenile idiopathic arthritis: A coincidence or a relationship?
Pediatr Allergy Immunol
; 34(9): e14017, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37747745
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Mutation of the nuclear lamin gene LMNB2 in progressive myoclonus epilepsy with early ataxia.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4483-90, 2015 Aug 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25954030
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A single dose of BNT162b2 vaccine elicits strong humoral response in SARS-CoV-2 seropositive individuals.
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; 77(1): 296-298, 2022 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386995
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Kufs disease, the major adult form of neuronal ceroid lipofuscinosis, caused by mutations in CLN6.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-21549341
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Strain dependence of diet-induced NASH and liver fibrosis in obese mice is linked to diabetes and inflammatory phenotype.
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| MEDLINE | ID: mdl-24107103
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Glucose transporter 1 deficiency in the idiopathic generalized epilepsies.
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| MEDLINE | ID: mdl-23280796
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De Novo PACSIN1 Gene Variant Found in Childhood Lupus and a Role for PACSIN1/TRAF4 Complex in Toll-like Receptor 7 Activation.
Arthritis Rheumatol
; 75(6): 1058-1071, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36622335
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Early onset absence epilepsy: 1 in 10 cases is caused by GLUT1 deficiency.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-23106342
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P2RY8 variants in lupus patients uncover a role for the receptor in immunological tolerance.
J Exp Med
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| MEDLINE | ID: mdl-34889940
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Milder phenotypes of glucose transporter type 1 deficiency syndrome.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-21649651
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Expanding the clinical spectrum of pathogenic variation in NR2F2: Asplenia.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34619368
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Genomic test ends a long diagnostic odyssey in a patient with resistance to thyroid hormones.
Thyroid Res
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| MEDLINE | ID: mdl-31341516
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Eur J Med Genet
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Functional rare and low frequency variants in BLK and BANK1 contribute to human lupus.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-31101814
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Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-677 and MTHFR-1298) genotypes and haplotypes and plasma homocysteine levels in patients with occlusive artery disease and deep venous thrombosis.
Acta Biochim Pol
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| MEDLINE | ID: mdl-18800176
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Association of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR-677 and MTHFR-1298) genetic polymorphisms with occlusive artery disease and deep venous thrombosis in Macedonians.
Croat Med J
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| MEDLINE | ID: mdl-18293456
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Fat aussie--a new Alström syndrome mouse showing a critical role for ALMS1 in obesity, diabetes, and spermatogenesis.
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| MEDLINE | ID: mdl-16513793
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SCN1A clinical spectrum includes the self-limited focal epilepsies of childhood.
Epilepsy Res
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| MEDLINE | ID: mdl-28192756