Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35098403
2.
NDE1-related disorders: A recurrent NDE1 pathogenic variant causing Lissencephaly 4 can also be associated with microhydranencephaly.
Am J Med Genet A
; 188(1): 326-331, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34562061
3.
An Anomaly with Potential as a New Prognostic Marker in CLL with del(13q): Gain of 16p13.3.
Cytogenet Genome Res
; 161(10-11): 479-487, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34915466
4.
A novel SACS p.Pro4154GlnfsTer20 mutation in a family with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Neurol Sci
; 42(7): 2969-2973, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559790
5.
A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(4): 740-745, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31957987
6.
Investigation of key miRNAs and target genes in bladder cancer using miRNA profiling and bioinformatic tools.
Mol Biol Rep
; 41(12): 8127-35, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25189652
7.
A novel mutation in RNF216 gene in a Turkish case with Gordon Holmes syndrome.
BMC Med Genomics
; 16(1): 98, 2023 05 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37161390
8.
Further Evidence for RFWD3 Gene Causing Fanconi Anemia Complementation Group W: Detailed Clinical Report of the Second Case in the Literature.
Mol Syndromol
; 14(6): 509-515, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38058754
9.
Genetic Investigations in Turkish Idiopathic Pancreatitis Patients Show Unique Characteristics.
Turk J Gastroenterol
; 34(12): 1240-1248, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37823318
10.
Conventional and molecular cytogenetic analyses in Turkish patients with multiple myeloma.
Turk J Haematol
; 29(2): 135-42, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24744644
11.
The Impact of Cytogenetic Aberrations in the Clonal Evolution of Chronic Myeloid Leukemia: A Single-Center Experience Among 450 Turkish Patients (Cohort Study)
Turk J Haematol
; 39(4): 237-244, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36199265
12.
A pediatric BAL case with double Ph chromosomes and trisomy 5.
Cancer Genet
; 258-259: 7-9, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34225100
13.
A new four-way complex translocation variant involving the t(8;5;21;4)(q21;q13,q22,q31) and the relocalization of AML1/ETO fusion gene.
Cancer Genet
; 256-257: 1-4, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33773407
14.
Genetic variants associated with atrial fibrillationand long-term recurrence after catheter ablation for atrialfibrillation in Turkish patients.
Anatol J Cardiol
; 25(2): 129-138, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33583820
15.
Which prognostic marker is responsible for the clinical heterogeneity in CLL with 13q deletion?
Mol Cytogenet
; 14(1): 2, 2021 Jan 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33407772
16.
Frequency of frontotemporal dementia-related gene variants in Turkey.
Neurobiol Aging
; 106: 332.e1-332.e11, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34162492
17.
Comparison of the Apoptotic Effects of Topically Applied Papaverine, Diltiazem, and Nitroprusside to Internal Thoracic Artery.
Braz J Cardiovasc Surg
; 35(5): 626-633, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33118726
18.
Interstitial 3p25.3 deletion syndrome: 13 years'-long follow-up of an affected individual.
Clin Dysmorphol
; 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38856647
19.
The association between repeat number in C9orf72 and phenotypic variability in Turkish patients with frontotemporal lobar degeneration.
Neurobiol Aging
; 76: 216.e1-216.e7, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30685122
20.
Apolipoprotein E allelic variants and cerebral palsy.
Turk J Pediatr
; 60(4): 361-371, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30859759