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1.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
2.
First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A
; 185(2): 591-595, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305890
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