Detalles de la búsqueda
1.
Independent Registries Are Cost-Effective Tools to Provide Mandatory Postauthorization Surveillance for Orphan Medicinal Products.
Value Health
; 24(2): 268-273, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33518033
2.
Diurnal Variation of Urinary Fabry Disease Biomarkers during Enzyme Replacement Therapy Cycles.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32854306
3.
Vasopressin and hydration play a major role in the development of glucose intolerance and hepatic steatosis in obese rats.
Diabetologia
; 58(5): 1081-90, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25622862
4.
A Novel Form of Familial Vasopressin Deficient Diabetes Insipidus Transmitted in an X-linked Recessive Manner.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(6): e2513-e2522, 2022 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35137152
5.
Further evidence for functional recovery of AQP2 mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus.
Physiol Rep
; 9(11): e14866, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120413
6.
New autosomal recessive mutations in aquaporin-2 causing nephrogenic diabetes insipidus through deficient targeting display normal expression in Xenopus oocytes.
J Physiol
; 588(Pt 12): 2205-18, 2010 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20403973
7.
Erratum: Long-term outcome in inherited nephrogenic diabetes insipidus.
Clin Kidney J
; 13(6): 1111, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33391759
8.
Characterization of D150E and G196D aquaporin-2 mutations responsible for nephrogenic diabetes insipidus: importance of a mild phenotype.
Am J Physiol Renal Physiol
; 297(2): F489-98, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19458121
9.
Reversed polarized delivery of an aquaporin-2 mutant causes dominant nephrogenic diabetes insipidus.
J Cell Biol
; 163(5): 1099-109, 2003 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14662748
10.
Long-term outcome in inherited nephrogenic diabetes insipidus.
Clin Kidney J
; 12(2): 180-187, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976394
11.
Analysis of globotriaosylceramide (Gb3) isoforms/analogs in unfractionated leukocytes, B lymphocytes and monocytes from Fabry patients using ultra-high performance liquid chromatography/tandem mass spectrometry.
Anal Chim Acta
; 1015: 35-49, 2018 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29530250
12.
Functional rescue of the constitutively internalized V2 vasopressin receptor mutant R137H by the pharmacological chaperone action of SR49059.
Mol Endocrinol
; 18(8): 2074-84, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15166253
13.
Two novel aquaporin-2 mutations responsible for congenital nephrogenic diabetes insipidus in Chinese families.
J Clin Endocrinol Metab
; 87(6): 2694-700, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12050236
14.
Aquaporin-2: new mutations responsible for autosomal-recessive nephrogenic diabetes insipidus-update and epidemiology.
Clin Kidney J
; 5(3): 195-202, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26069764
15.
Severe combined immunodeficiency associated with nephrogenic diabetes insipidus and a deletion in the Xq28 region.
Clin Immunol
; 120(2): 147-55, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16781893
16.
Pharmacologic chaperones as a potential treatment for X-linked nephrogenic diabetes insipidus.
J Am Soc Nephrol
; 17(1): 232-43, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16319185
17.
Vasopressin increases urinary albumin excretion in rats and humans: involvement of V2 receptors and the renin-angiotensin system.
Nephrol Dial Transplant
; 18(3): 497-506, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12584270
18.
Heteroligomerization of an Aquaporin-2 mutant with wild-type Aquaporin-2 and their misrouting to late endosomes/lysosomes explains dominant nephrogenic diabetes insipidus.
Hum Mol Genet
; 11(7): 779-89, 2002 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11929850
19.
Report of 33 novel AVPR2 mutations and analysis of 117 families with X-linked nephrogenic diabetes insipidus.
J Am Soc Nephrol
; 11(6): 1044-1054, 2000 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10820168
20.
A novel mechanism in recessive nephrogenic diabetes insipidus: wild-type aquaporin-2 rescues the apical membrane expression of intracellularly retained AQP2-P262L.
Hum Mol Genet
; 13(24): 3045-56, 2004 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15509592