Detalles de la búsqueda
1.
Multiple sulfatase deficiency: clinical report and description of two novel mutations in a Brazilian patient.
Metab Brain Dis
; 24(3): 493-500, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19697114
2.
SIBLINGS AFFECTED BY ECTRODACTYLY-ECTODERMAL DYSPLASIA AND CLEFT LIP/PALATE (EEC) SYNDROME PRESENTING NORMAL PARENTS: GERMLINE MOSAICISM? / IRMÃOS AFETADOS PELA SÍNDROME DE ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA E FISSURA LABIOPALATAL (EEC) COM PAIS HÍGIDOS: MOSAICISMO GERMINATIVO?
Rev Paul Pediatr
; 35(2): 234-238, 2017.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28977327
3.
Chloramphenicol enhances IDUA activity on fibroblasts from mucopolysaccharidosis I patients.
Curr Pharm Biotechnol
; 14(2): 194-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23167761
4.
Irmãos afetados pela síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica e fissura labiopalatal (eec) com pais hígidos: mosaicismo germinativo? / Siblings affected by ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (eec) syndrome presenting normal parents: germline mosaicism?
Rev. paul. pediatr
; 35(2): 234-238, abr.-jun. 2017. tab, graf
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-902837
5.
Inclusion of medical genetics in primary health care: report of a pilot project in Brazil.
J Community Genet
; 4(1): 137-45, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22829114
6.
MMMM syndrome (macrocephaly, megalocornea, motor and mental retardation) and refractory epilepsy.
Arq Neuropsiquiatr
; 68(4): 642-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20730324
7.
Optic nerve enlargement and leukodystrophy: an unusual finding of the infantile form of Krabbe disease.
Arq Neuropsiquiatr
; 68(5): 816-8, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21049202
8.
MMMM syndrome (macrocephaly, megalocornea, motor and mental retardation) and refractory epilepsy / Síndrome MMMM (macrocefalia, megalocórnea, retardo mental e motor) e epilepsia refratária
Arq. neuropsiquiatr
; 68(4): 642-644, Aug. 2010. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-555249
9.
Optic nerve enlargement and leukodystrophy: an unusual finding of the infantile form of Krabbe disease / Espessamento de vias ópticas e leucodistrofia: um achado pouco freqüente da forma infantil da doença de Krabbe
Arq. neuropsiquiatr
; 68(5): 816-818, Oct. 2010. ilus
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-562817
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