Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and genetic aspects of PCDH19-related epilepsy syndromes and the possible role of PCDH19 mutations in males with autism spectrum disorders.
Neurogenetics
; 14(1): 23-34, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23334464
2.
Quality of life in children with primary headache in a general hospital.
Cephalalgia
; 29(6): 624-30, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19175611
3.
Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease.
Neuromuscul Disord
; 18(6): 447-52, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18508267
4.
Novel mutations in three families confirm a major role of COL4A1 in hereditary porencephaly.
J Med Genet
; 43(6): 490-5, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16107487
5.
[Crying upon eating: the crocodile-tears syndrome]. / Huilen bij het eten: het krokodillentranensyndroom.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(3): 144-5, 2005 Jan 15.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-15693591
6.
[Questionable basis for 'hopeless and unbearable suffering' as the criterion for the active termination of life in newborns with spina bifida]. / Problematische basis voor 'uitzichtloos en ondraaglijk lijden' als criterium voor actieve levensbeëindiging bij pasgeborenen met spina bifida.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(37): 2067-9, 2005 Sep 10.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16184950
7.
[From gene to disease; incontinentia pigmenti and the NEMO-gene]. / Van gen naar ziekte; incontinentia pigmenti en het NEMO-gen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(30): 1682-5, 2005 Jul 23.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16104114
8.
Common origin of rods, cores, miniature cores, and focal loss of cross-striations.
Arch Neurol
; 35(9): 555-66, 1978 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-687182
9.
Investigations on the inheritance of nemaline myopathy.
Arch Neurol
; 35(2): 72-7, 1978 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-623532
10.
Epilepsy in childhood: an audit of clinical practice.
Arch Neurol
; 55(5): 668-73, 1998 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9605723
11.
Effect of prednisolone on neuromuscular blocking in mice in vivo.
Neurology
; 25(11): 1088-90, 1975 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1237828
12.
Acquired dysarthria in childhood: an analysis of dysarthric features in relation to neurologic deficits.
Neurology
; 37(2): 296-9, 1987 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3808312
13.
Randomized prospective study of early discontinuation of antiepileptic drugs in children with epilepsy.
Neurology
; 50(3): 724-30, 1998 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9521264
14.
Clinical and genetic heterogeneity in benign hereditary chorea.
Neurology
; 59(4): 579-84, 2002 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12196653
15.
Further investigations on benign myopathy with autosomal dominant inheritance.
J Neurol
; 217(3): 201-6, 1978 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-75955
16.
Congenital nemaline myopathy: two patients with consanguineous parents, one with a progressive course.
J Neurol
; 230(2): 123-30, 1983.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6196458
17.
Multi-system signs and symptoms in X-linked ataxia carriers.
J Neurol Sci
; 140(1-2): 85-90, 1996 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8866431
18.
Cytochrome c oxidase deficiency in subacute necrotizing encephalomyelopathy.
J Neurol Sci
; 77(1): 103-15, 1987 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-3027266
19.
Hereditary neuralgic amyotrophy. Clinical, genetic, electrophysiological and histopathological studies.
J Neurol Sci
; 62(1-3): 261-79, 1983 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6668475
20.
Outcome assessment in epilepsy: available rating scales for adults and methodological issues pertaining to the development of scales for childhood epilepsy.
Epilepsy Res
; 24(3): 127-36, 1996 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8832189