Detalles de la búsqueda
1.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
2.
Molecular Diagnostic Yield of Exome Sequencing in Patients With Cerebral Palsy.
JAMA
; 325(5): 467-475, 2021 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33528536
3.
Mobile element insertion detection in 89,874 clinical exomes.
Genet Med
; 22(5): 974-978, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31965078
4.
Age-adjusted association of homologous recombination genes with ovarian cancer using clinical exomes as controls.
Hered Cancer Clin Pract
; 17: 19, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341520
5.
Germline pathogenic variants identified in women with ovarian tumors.
Gynecol Oncol
; 151(3): 481-488, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30322717
6.
Monoallelic MUTYH pathogenic variants ascertained via multi-gene hereditary cancer panels are not associated with colorectal, endometrial, or breast cancer.
Fam Cancer
; 21(4): 415-422, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981295
7.
Differences in cancer prevalence among CHEK2 carriers identified via multi-gene panel testing.
Cancer Genet
; 246-247: 12-17, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805687
8.
Open Humans: A platform for participant-centered research and personal data exploration.
Gigascience
; 8(6)2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241153
9.
Annotation of Sequence Variants in Cancer Samples: Processes and Pitfalls for Routine Assays in the Clinical Laboratory.
J Mol Diagn
; 17(4): 339-51, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25977238
10.
A Transition Zone Showing Highly Discontinuous or Alternating Levels of Stem Cell and Proliferation Markers Characterizes the Development of PTEN-Haploinsufficient Colorectal Cancer.
PLoS One
; 10(6): e0131108, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26098881
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