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1.
Management of albinism: French guidelines for diagnosis and care.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(7): 1449-1459, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34042219
2.
Further delineation of the phenotype caused by biallelic variants in the WDR4 gene.
Clin Genet
; 93(2): 374-377, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617965
3.
Fetal phenotypes in otopalatodigital spectrum disorders.
Clin Genet
; 89(3): 371-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26404489
4.
Homozygous 16p13.11 duplication associated with mild intellectual disability and urinary tract malformations in two siblings born from consanguineous parents.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2714-9, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26114937
5.
Lentiginosis and café-au-lait macules as part of the phenotypic spectrum of PAX3-related disorders.
Clin Exp Dermatol
; 45(5): 621-623, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32086958
6.
ADAR1 splicing mutation leading to dyschromatosis hereditaria in a Caucasian patient.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 32(2): e79-e80, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833649
7.
Foveal hypoplasia in parents of patients with albinism.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 817-823, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36098180
8.
Bilateral periventricular nodular heterotopia in France: frequency of mutations in FLNA, phenotypic heterogeneity and spectrum of mutations.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(12): 1394-8, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19917821
9.
Influence of FCGR3A-V212F and TNFRSF1B-M196R genotypes in patients with rheumatoid arthritis treated with infliximab therapy.
Clin Exp Rheumatol
; 26(2): 340-2, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18565259
10.
Tumoral calcinosis due to GALNT3 C.516-2A >T mutation in a black African family.
Genet Couns
; 19(2): 183-92, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18618993
11.
Genotype-phenotype correlation in Costello syndrome: HRAS mutation analysis in 43 cases.
J Med Genet
; 43(5): 401-5, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16443854
12.
Analysis of the effect of aluminum in drinking water and transferrin C2 allele on Alzheimer's disease.
Eur J Neurol
; 13(9): 1022-5, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16930371
13.
Transfection using synthetic peptides: comparison of three DNA-compacting peptides and effect of centrifugation.
Biochim Biophys Acta
; 1474(2): 244-50, 2000 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10742605
14.
Improved transfection using epithelial cell line-selected ligands and fusogenic peptides.
Biochim Biophys Acta
; 1475(3): 369-76, 2000 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10913838
15.
Rubinstein-Taybi syndrome and Hirschsprung disease in a patient harboring an intragenic deletion of the CREBBP gene.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1847-8, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20583168
16.
Leucodystrophy and oculocutaneous albinism in a child with an 11q14 deletion.
J Med Genet
; 38(1): 35-8, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11134238
17.
Seeding of YACs over regions 1q41-q42.3 and 11q14.3-q23 with microdissection clones.
Eur J Hum Genet
; 3(6): 351-6, 1995.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8825577
18.
A new yeast artificial chromosome vector designed for gene transfer into mammalian cells.
Gene
; 210(1): 163-72, 1998 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9524257
19.
Improved DNA markers for efficient analysis of fragile X families.
Am J Med Genet
; 30(1-2): 543-50, 1988.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2902795
20.
Case with autistic syndrome and chromosome 22q13.3 deletion detected by FISH.
Am J Med Genet
; 96(6): 839-44, 2000 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11121193