Detalles de la búsqueda
1.
Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective.
J Med Genet
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849204
2.
The experience of albinism in France: a qualitative study on dyads of parents and their adult child with albinism.
BMC Med
; 22(1): 40, 2024 01 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281904
3.
A multilayered approach to the analysis of genetic data from individuals with suspected albinism.
J Med Genet
; 60(12): 1245-1249, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37460203
4.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet
; 60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
5.
Autosomal Dominant MPAN: Mosaicism Expands the Clinical Spectrum to Atypical Late-Onset Phenotypes.
Mov Disord
; 38(11): 2103-2115, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37605305
6.
Genotypic and Phenotypic Spectrum of Foveal Hypoplasia: A Multicenter Study.
Ophthalmology
; 129(6): 708-718, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35157951
7.
A recurrent missense variant in EYA3 gene is associated with oculo-auriculo-vertebral spectrum.
Hum Genet
; 140(6): 933-944, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475861
8.
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism.
Genet Med
; 23(3): 479-487, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33100333
9.
A new case with Hermansky-Pudlak syndrome type 9, a rare cause of syndromic albinism with severe defect of platelets dense bodies.
Platelets
; 32(3): 420-423, 2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245340
10.
Triple diagnosis of Wiedemann-Steiner, Waardenburg and DLG3-related intellectual disability association found by WES: A case report.
J Gene Med
; 22(8): e3197, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32246869
11.
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky-Pudlak syndrome.
Genet Med
; 22(10): 1613-1622, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32565547
12.
Fetal phenotype of Rubinstein-Taybi syndrome caused by CREBBP mutations.
Clin Genet
; 95(3): 420-426, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30633342
13.
PADDAS syndrome associated with hair dysplasia caused by a de novo missense variant of PUM1.
Am J Med Genet A
; 179(6): 1030-1033, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30903679
14.
Interest of chromosomal microarray analysis in the prenatal diagnosis of fetal intrauterine growth restriction.
Prenat Diagn
; 38(13): 1111-1119, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328630
15.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature
; 478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21881559
16.
Mutations in MYT1, encoding the myelin transcription factor 1, are a rare cause of OAVS.
J Med Genet
; 53(11): 752-760, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27358179
17.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
18.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27648933
19.
Clinical variability and probable founder effect in oculocutaneous albinism type 7.
Clin Genet
; 97(3): 527-528, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31694064
20.
New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1965-75, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24782328