Detalles de la búsqueda
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Contribution of genetic variants in the development of familial premature coronary artery disease in a cohort of cardiac patients.
Clin Genet
; 105(6): 611-619, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38308583
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Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630790
3.
Distinct genetic variation and heterogeneity of the Iranian population.
PLoS Genet
; 15(9): e1008385, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31550250
4.
Comprehensive genotype-phenotype correlation in AP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients.
Clin Genet
; 99(1): 187-192, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895917
5.
Exome sequencing utility in defining the genetic landscape of hearing loss and novel-gene discovery in Iran.
Clin Genet
; 100(1): 59-78, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33713422
6.
When transcripts matter: delineating between non-syndromic hearing loss DFNB32 and hearing impairment infertile male syndrome (HIIMS).
J Hum Genet
; 65(7): 609-617, 2020 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-32231217
7.
Genetics of intellectual disability in consanguineous families.
Mol Psychiatry
; 24(7): 1027-1039, 2019 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-29302074
8.
Iranome: A catalog of genomic variations in the Iranian population.
Hum Mutat
; 40(11): 1968-1984, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31343797
9.
Identification of disease-causing variants in the EXOSC gene family underlying autosomal recessive intellectual disability in Iranian families.
Clin Genet
; 95(6): 718-725, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30950035
10.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30315573
11.
Characterising the spectrum of autosomal recessive hereditary hearing loss in Iran.
J Med Genet
; 52(12): 823-9, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26445815
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PDZD7 and hearing loss: More than just a modifier.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2957-65, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26416264
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Genetic Analysis of 27 Y-STR Haplotypes in 11 Iranian Ethnic Groups.
Arch Iran Med
; 27(2): 79-88, 2024 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38619031
14.
An Extended Iranian Family with Autosomal Dominant Non-syndromic Hearing Loss Associated with A Nonsense Mutation in the DIAPH1 Gene.
Arch Iran Med
; 26(3): 176-180, 2023 03 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37543941
15.
Emerging Epidemiological Data on Rare Intellectual Disability Syndromes from Analyzing the Data of a Large Iranian Cohort.
Arch Iran Med
; 26(4): 186-197, 2023 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38301078
16.
Expanding the Molecular Spectrum of HK1-Related Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4G; the First Report in Iran.
Arch Iran Med
; 26(5): 279-284, 2023 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-38301092
17.
Screening for MYO15A gene mutations in autosomal recessive nonsyndromic, GJB2 negative Iranian deaf population.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1857-64, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22736430
18.
Targeted Next Generation Sequencing Revealed Novel Variants in the PKD1 and PKD2 Genes of Iranian Patients with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Arch Iran Med
; 25(9): 600-608, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37543885
19.
Autosomal recessive mental retardation: homozygosity mapping identifies 27 single linkage intervals, at least 14 novel loci and several mutation hotspots.
Hum Genet
; 129(2): 141-8, 2011 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-21063731
20.
Novel Mutation in LARP7 in Two Iranian Consanguineous Families with Syndromic Intellectual Disability and Facial Dysmorphism.
Arch Iran Med
; 23(12): 842-847, 2020 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33356342