Detalles de la búsqueda
1.
Missense mutations in the ABCB6 transporter cause dominant familial pseudohyperkalemia.
Am J Hematol
; 88(1): 66-72, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23180570
2.
Regulation of divalent metal transporter 1 (DMT1) non-IRE isoform by the microRNA Let-7d in erythroid cells.
Haematologica
; 95(8): 1244-52, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20410187
3.
Molecular analysis of 42 patients with congenital dyserythropoietic anemia type II: new mutations in the SEC23B gene and a search for a genotype-phenotype relationship.
Haematologica
; 95(5): 708-15, 2010 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20015893
4.
Mutational spectrum in congenital dyserythropoietic anemia type II: identification of 19 novel variants in SEC23B gene.
Am J Hematol
; 85(12): 915-20, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20941788
5.
Homozygous mutation in the prokineticin-receptor2 gene (Val274Asp) presenting as reversible Kallmann syndrome and persistent oligozoospermia: case report.
Hum Reprod
; 23(10): 2380-4, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18596028
6.
Trasferrin receptor 2 gene regulation by microRNA 221 in SH-SY5Y cells treated with MPP⺠as Parkinson's disease cellular model.
Neurosci Res
; 77(3): 121-7, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24055409
7.
New understandings of the genetic basis of isolated idiopathic central hypogonadism.
Asian J Androl
; 14(1): 49-56, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22138902
8.
A predicted functional single-nucleotide polymorphism of bone morphogenetic protein-4 gene affects mRNA expression and shows a significant association with cutaneous melanoma in Southern Italian population.
J Cancer Res Clin Oncol
; 135(12): 1799-807, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19557432
9.
Congenital dyserythropoietic anaemias: new acquisitions.
Blood Transfus
; 9(3): 278-80, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21251457
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