Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular characterization of myotonia congenita using whole-exome sequencing in Egyptian patients.
Mol Biol Rep
; 51(1): 766, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38877370
2.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
3.
Study of C677T variant of methylene tetrahydrofolate reductase gene in autistic spectrum disorder Egyptian children.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(5): 305-309, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033224
4.
First LIPA Mutational Analysis in Egyptian Patients Reveals One Novel Variant: Wolman Disease.
J Mol Neurosci
; 73(7-8): 598-607, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470904
5.
Sialic acid and anti-ganglioside M1 antibodies are invaluable biomarkers correlated with the severity of autism spectrum disorder.
Brain Dev
; 45(4): 212-219, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36522215
6.
The Diagnostic Value of Whole-Exome Sequencing in a Spectrum of Rare Neurological Disorders Associated with Cerebellar Atrophy.
Mol Neurobiol
; 2023 Dec 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153683
7.
Expanding the Phenotypic Spectrum of APMR4 Syndrome Caused by a Novel Variant in LSS Gene and Review of Literature.
J Mol Neurosci
; 72(11): 2242-2251, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251212
8.
The potential impact of COMT gene variants on dopamine regulation and phenotypic traits of ASD patients.
Behav Brain Res
; 378: 112272, 2020 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586564
9.
Correction to: Expanding the Phenotypic Spectrum of APMR4 Syndrome Caused by a Novel Variant in LSS Gene.
J Mol Neurosci
; 74(2): 58, 2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38822216
Resultados
1 -
9
de 9
1
Próxima >
>>