Detalles de la búsqueda
1.
Medical students' self-perceived knowledge and clinical comfort with genetics in Pakistan.
J Genet Couns
; 2023 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37960989
2.
Disability education and implications for genetic counselor training.
J Genet Couns
; 32(6): 1131-1143, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877329
3.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
4.
Exploring the predicted yield of prenatal testing by evaluating a postnatal population with structural abnormalities using a novel mathematical model.
Prenat Diagn
; 41(3): 354-361, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128384
5.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
6.
Managing Variant Interpretation Discrepancies in Hereditary Cancer: Clinical Practice, Concerns, and Desired Resources.
J Genet Couns
; 27(4): 761-769, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29260485
7.
Knowledge and Self-Esteem of Individuals with Neurofibromatosis Type 1 (NF1).
J Genet Couns
; 26(3): 620-627, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27815662
8.
The views of Pakistani doctors regarding genetic counseling services - is there a future?
J Genet Couns
; 22(6): 721-32, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23536257
9.
Identifying the current status and future needs of clinical, educational, and laboratory genetics services in Pakistan: a web-based panel discussion.
J Community Genet
; 14(1): 71-80, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36264421
10.
Arginase deficiency masked by cerebral palsy and coagulopathy-Three varied presentations of Latin American origin.
JIMD Rep
; 64(6): 434-439, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927486
11.
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability.
HGG Adv
; 3(1): 100074, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047859
12.
Hypoglycemia in mitochondrial disorders.
Mitochondrion
; 58: 179-183, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737013
13.
The Impact of Psychiatric Symptoms on Tuberous Sclerosis Complex and Utilization of Mental Health Treatment.
Pediatr Neurol
; 91: 41-49, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30527288
14.
Identification of novel candidate disease genes from de novo exonic copy number variants.
Genome Med
; 9(1): 83, 2017 09 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934986
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