Detalles de la búsqueda
1.
Dysregulation of DNA repair genes in Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Exp Eye Res
; 231: 109499, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37169279
2.
Efficacy of Flaxseed and Fish Oils on Adults with Rheumatoid Arthritis.
J Pak Med Assoc
; 72(1): 22-26, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099432
3.
Junk food consumption in relation to menstrual abnormalities among adolescent girls: A comparative cross sectional study.
Pak J Med Sci
; 38(8): 2307-2312, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36415236
4.
Whole-Exome Sequencing Enables a Precision Medicine Approach for Kidney Transplant Recipients.
J Am Soc Nephrol
; 30(2): 201-215, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30655312
5.
Corticosteroid treatment exacerbates nephrotic syndrome in a zebrafish model of magi2a knockout.
Kidney Int
; 95(5): 1079-1090, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31010479
6.
Disruption of MAGI2-RapGEF2-Rap1 signaling contributes to podocyte dysfunction in congenital nephrotic syndrome caused by mutations in MAGI2.
Kidney Int
; 96(3): 642-655, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31171376
7.
Identification of a novel alternatively spliced isoform of antithrombin containing an additional RCL-like loop.
Biochem Biophys Res Commun
; 517(3): 421-426, 2019 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31378371
8.
Genetic variants in the LAMA5 gene in pediatric nephrotic syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 485-493, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29534211
9.
Panel sequencing distinguishes monogenic forms of nephritis from nephrosis in children.
Nephrol Dial Transplant
; 34(3): 474-485, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30295827
10.
GAPVD1 and ANKFY1 Mutations Implicate RAB5 Regulation in Nephrotic Syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 29(8): 2123-2138, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959197
11.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
12.
Mutations in COQ8B (ADCK4) found in patients with steroid-resistant nephrotic syndrome alter COQ8B function.
Hum Mutat
; 39(3): 406-414, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29194833
13.
Defects of CRB2 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(1): 153-61, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557779
14.
Mutations in WDR4 as a new cause of Galloway-Mowat syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2460-2465, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30079490
15.
Analysis of 24 genes reveals a monogenic cause in 11.1% of cases with steroid-resistant nephrotic syndrome at a single center.
Pediatr Nephrol
; 33(2): 305-314, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28921387
16.
Mutations in EMP2 cause childhood-onset nephrotic syndrome.
Am J Hum Genet
; 94(6): 884-90, 2014 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24814193
17.
Genetic testing in steroid-resistant nephrotic syndrome: when and how?
Nephrol Dial Transplant
; 31(11): 1802-1813, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507970
18.
A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome.
J Am Soc Nephrol
; 26(6): 1279-89, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25349199
19.
Positional cloning uncovers mutations in PLCE1 responsible for a nephrotic syndrome variant that may be reversible.
Nat Genet
; 38(12): 1397-405, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17086182
20.
Whole-exome resequencing distinguishes cystic kidney diseases from phenocopies in renal ciliopathies.
Kidney Int
; 85(4): 880-7, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24257694