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1.
The diagnostic value of MRI findings in pediatric idiopathic intracranial hypertension: a case-control study.
Childs Nerv Syst
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38478069
2.
Inherited deletion of 9p22.3-p24.3 and duplication of 18p11.31-p11.32 associated with neurodevelopmental delay: Phenotypic matching of involved genes.
J Cell Mol Med
; 27(4): 496-505, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36691971
3.
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals.
Genet Med
; 25(1): 90-102, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36318270
4.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
5.
TTC5 syndrome: Clinical and molecular spectrum of a severe and recognizable condition.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2652-2665, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670379
6.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33188300
7.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244665
8.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med
; 23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113002
9.
Biallelic variants in KARS1 are associated with neurodevelopmental disorders and hearing loss recapitulated by the knockout zebrafish.
Genet Med
; 23(10): 1933-1943, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34172899
10.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy.
Brain
; 143(5): 1447-1461, 2020 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32282878
11.
Comparison of birth weights of neonates of mothers receiving vs. not receiving zinc supplement at pregnancy.
BMC Pregnancy Childbirth
; 21(1): 187, 2021 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33676424
12.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
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PRUNE is crucial for normal brain development and mutated in microcephaly with neurodevelopmental impairment.
Brain
; 140(4): 940-952, 2017 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334956
14.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain
; 144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34373908
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Predicting factors and prevalence of meningitis in patients with first seizure and fever aged 6 to 18 months.
Neurosciences (Riyadh)
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| MEDLINE | ID: mdl-25274589
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Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.
Iran J Child Neurol
; 18(2): 141-146, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38617395
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Transient blindness due to mild reversible encephalopathy in a 7-year-old boy.
Clin Case Rep
; 12(2): e8493, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38380378
18.
Therapeutical impacts of transcranial direct current stimulation on drug-resistant epilepsy in pediatric patients: A double-blind parallel-group randomized clinical trial.
Epilepsy Res
; 190: 107074, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36657251
19.
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies.
Brain Commun
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37794925
20.
Effect of Curcumin on Pediatric Intractable Epilepsy.
Iran J Child Neurol
; 16(3): 35-45, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36204434