Detalles de la búsqueda
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Parents' experiences of receiving their child's genetic diagnosis: a qualitative study to inform clinical genetics practice.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706543
2.
Lunapark deficiency leads to an autosomal recessive neurodevelopmental phenotype with a degenerative course, epilepsy and distinct brain anomalies.
Brain Commun
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794925
3.
The phenotypic spectrum of KCNT1: a new family with variable epilepsy syndromes including mild focal epilepsy.
J Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34537872
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35487127
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Hereditary spastic paraplegia initially diagnosed as cerebral palsy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816117
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Eur J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30572172
7.
Clinical and genetic study of hereditary spastic paraplegia in Canada.
Neurol Genet
; 3(1): e122, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27957547
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