Detalles de la búsqueda
1.
Deep Intronic FGF14 GAA Repeat Expansion in Late-Onset Cerebellar Ataxia.
N Engl J Med
; 388(2): 128-141, 2023 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36516086
2.
Survey evaluating clinical equipoise around platelet transfusion after head injury and traumatic intracranial haemorrhage (ICH) in patients on antiplatelet medications.
Emerg Med J
; 39(3): 220-223, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34158388
3.
Idiopathic inflammatory myopathies: a review.
Intern Med J
; 51(6): 845-852, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34155760
4.
Non-GAA Repeat Expansions in FGF14 Are Likely Not Pathogenic-Reply to: "Shaking Up Ataxia: FGF14 and RFC1 Repeat Expansions in Affected and Unaffected Members of a Chilean Family".
Mov Disord
; 38(8): 1575-1577, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37565404
5.
POLR3A-related disorders: From spastic ataxia to generalised dystonia and long-term efficacy of deep brain stimulation.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38700104
6.
GAA-FGF14 disease: defining its frequency, molecular basis, and 4-aminopyridine response in a large downbeat nystagmus cohort.
EBioMedicine
; 102: 105076, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38507876
7.
Neuroradiological findings in GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): more than cerebellar atrophy.
medRxiv
; 2024 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38405699
8.
Novel SERAC1 Variant Presenting With Adult-Onset Extrapyramidal Dystonia-Parkinsonism Phenotype: A Case Report.
Neurol Genet
; 9(2): e200067, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37090937
9.
Spinocerebellar ataxia 27B: episodic symptoms and acetazolamide response in 34 patients.
Brain Commun
; 5(5): fcad239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37705681
10.
Intronic FGF14 GAA repeat expansions are a common cause of downbeat nystagmus syndromes: frequency, phenotypic profile, and 4-aminopyridine treatment response.
medRxiv
; 2023 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37577458
11.
A common flanking variant is associated with enhanced meiotic stability of the FGF14 -SCA27B locus.
bioRxiv
; 2023 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37425777
12.
Expanding the MYOD1 Phenotype: A Case Report of a Patient Diagnosed Whilst Pregnant.
J Neuromuscul Dis
; 9(5): 615-618, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35754284
13.
Acute spontaneous spinal cord infarction: Utilisation of hyperbaric oxygen treatment, cerebrospinal fluid drainage and pentoxifylline.
Diving Hyperb Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325011
14.
Treatment and outcomes in necrotising autoimmune myopathy: An Australian perspective.
Neuromuscul Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665513
15.
Improving weekend patient handover.
BMJ Qual Improv Rep
; 2(2)2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26734216
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