Detalles de la búsqueda
1.
Mendelian steroid resistant nephrotic syndrome in childhood: is it as common as reported?
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1051-1056, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35802272
2.
Whole-exome sequencing and variant spectrum in children with suspected inherited renal tubular disorder: the East India Tubulopathy Gene Study.
Pediatr Nephrol
; 37(8): 1811-1836, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35006361
3.
Diagnosis of uncertain significance: can next-generation sequencing replace the clinician?
Kidney Int
; 97(3): 455-457, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32087887
4.
High-throughput sequencing contributes to the diagnosis of tubulopathies and familial hypercalcemia hypocalciuria in adults.
Kidney Int
; 96(6): 1408-1416, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672324
5.
Transplantation of a Gitelman Syndrome Kidney Ameliorates Hypertension: A Case Report.
Am J Kidney Dis
; 73(3): 421-424, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30201548
6.
Acidosis and Deafness in Patients with Recessive Mutations in FOXI1.
J Am Soc Nephrol
; 29(3): 1041-1048, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29242249
7.
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies.
Kidney Int
; 93(4): 961-967, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398133
8.
Mitochondrial m.1584A 12S m62A rRNA methylation in families with m.1555A>G associated hearing loss.
Hum Mol Genet
; 24(4): 1036-44, 2015 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25305075
9.
Clinical and molecular aspects of distal renal tubular acidosis in children.
Pediatr Nephrol
; 32(6): 987-996, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28188436
10.
Clinico-pathological correlations of congenital and infantile nephrotic syndrome over twenty years.
Pediatr Nephrol
; 29(11): 2173-80, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24902943
11.
Machine Learning to Identify Genetic Salt-Losing Tubulopathies in Hypokalemic Patients.
Kidney Int Rep
; 8(3): 556-565, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36938092
12.
Renal apnoea: extreme disturbance of homoeostasis in a child with Bartter syndrome type IV.
Lancet
; 388(10044): 631-2, 2016 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27511787
13.
Genetic testing in renal disease.
Pediatr Nephrol
; 27(6): 873-83, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21617915
14.
Erratum to: Clinical and molecular aspects of distal renal tubular acidosis in children.
Pediatr Nephrol
; 32(6): 1095, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28258487
15.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
16.
Co-creating local socioeconomic pathways for achieving the sustainable development goals.
Sustain Sci
; 16(4): 1251-1268, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33747238
17.
Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study.
BMJ
; 375: e066288, 2021 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34732400
18.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
19.
Cost of myocardial infarction to the Australian community: a prospective, multicentre survey.
Clin Drug Investig
; 30(8): 533-43, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20527994
20.
Inherited Renal Tubulopathies-Challenges and Controversies.
Genes (Basel)
; 11(3)2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150856