Detalles de la búsqueda
1.
Compound heterozygous SLC19A3 mutations further refine the critical promoter region for biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(6)2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28696212
2.
Microarray testing in clinical diagnosis: an analysis of 5,300 New Zealand patients.
Mol Cytogenet
; 9: 29, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27034718
3.
SNP Analysis and Whole Exome Sequencing: Their Application in the Analysis of a Consanguineous Pedigree Segregating Ataxia.
Microarrays (Basel)
; 4(4): 490-502, 2015 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27600236
4.
Microduplication of 3p26.3 implicated in cognitive development.
Case Rep Genet
; 2014: 295359, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24778888
5.
Implications of a Chr7q21.11 Microdeletion and the Role of the PCLO Gene in Developmental Delay.
Sultan Qaboos Univ Med J
; 13(2): 306-10, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23862039
6.
Developmental delay referrals and the roles of Fragile X testing and molecular karyotyping: a New Zealand perspective.
Mol Med Rep
; 7(5): 1710-4, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23525284
7.
The p.Ala510Val mutation in the SPG7 (paraplegin) gene is the most common mutation causing adult onset neurogenetic disease in patients of British ancestry.
J Neurol
; 260(5): 1286-94, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23269439
8.
Amino-Terminal Microdeletion within the CNTNAP2 Gene Associated with Variable Expressivity of Speech Delay.
Case Rep Genet
; 2012: 172408, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23074684
9.
A novel 2.3 mb microduplication of 9q34.3 inserted into 19q13.4 in a patient with learning disabilities.
Case Rep Pediatr
; 2012: 459602, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23198235
10.
Pseudotrisomy 13 syndrome: use of homozygosity mapping to target candidate genes.
Gene
; 486(1-2): 37-40, 2011 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21756987
11.
Distal 5q deletion with associated parietal foramina.
Clin Dysmorphol
; 19(1): 43-47, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19952731
12.
Mutations within the protein Z-dependent protease inhibitor gene are associated with venous thromboembolic disease: a new form of thrombophilia.
Br J Haematol
; 127(2): 190-4, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15461625
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>