Detalles de la búsqueda
1.
The gene for Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome maps to 17q21.
J Invest Dermatol
; 115(4): 694-8, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10998145
2.
Recurrent mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
J Invest Dermatol
; 109(2): 246-9, 1997 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9242516
3.
Moderation of phenotypic severity in dystrophic and junctional forms of epidermolysis bullosa through in-frame skipping of exons containing non-sense or frameshift mutations.
J Invest Dermatol
; 113(3): 314-21, 1999 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10469327
4.
Comparative mutation detection screening of the type VII collagen gene (COL7A1) using the protein truncation test, fluorescent chemical cleavage of mismatch, and conformation sensitive gel electrophoresis.
J Invest Dermatol
; 113(4): 673-86, 1999 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10504458
5.
Striate palmoplantar keratoderma resulting from desmoplakin haploinsufficiency.
J Invest Dermatol
; 113(6): 940-6, 1999 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10594734
6.
Allelic heterogeneity of dominant and recessive COL7A1 mutations underlying epidermolysis bullosa pruriginosa.
J Invest Dermatol
; 112(6): 984-7, 1999 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-10383749
7.
Genomic localization, organization and amplification of the human zinc transporter protein gene, ZNT4, and exclusion as a candidate gene in different clinical variants of acrodermatitis enteropathica.
Arch Dermatol Res
; 293(8): 392-6, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11686514
8.
Prenatal diagnosis for inherited skin diseases.
Clin Dermatol
; 18(6): 643-8, 2000.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11173198
9.
Retrospective diagnosis of Kindler syndrome in a 37-year-old man.
Clin Exp Dermatol
; 31(1): 45-7, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16309479
10.
Prenatal diagnosis for severe inherited skin disorders: 25 years' experience.
Br J Dermatol
; 154(1): 106-13, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16403102
11.
An Indian child with Kindler syndrome resulting from a new homozygous nonsense mutation (C468X) in the KIND1 gene.
Clin Exp Dermatol
; 30(3): 286-8, 2005 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15807691
12.
Prenatal diagnosis of Herlitz junctional epidermolysis bullosa in nonidentical twins.
Clin Exp Dermatol
; 30(2): 180-2, 2005 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15725250
13.
Complete paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 resulting in Herlitz junctional epidermolysis bullosa.
Clin Exp Dermatol
; 30(1): 71-4, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15663509
14.
Kindler syndrome.
Clin Exp Dermatol
; 29(2): 116-21, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14987263
15.
A recurrent COL7A1 mutation, R2814X, in British patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Clin Exp Dermatol
; 24(1): 37-9, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10233647
16.
Frequency of the CCR5 gene 32-basepair deletion in Hispanic Mexicans.
Clin Exp Dermatol
; 24(2): 127-9, 1999 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-10233669
17.
Sequence variations in the flavin-containing mono-oxygenase 3 gene (FMO3) in fish odour syndrome.
Br J Dermatol
; 140(1): 164-7, 1999 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-10215790
18.
Alpha 6 beta 4 integrin abnormalities in junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia.
Br J Dermatol
; 144(2): 408-14, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11251584
19.
Dilemmas in distinguishing between dominant and recessive forms of dystrophic epidermolysis bullosa.
Br J Dermatol
; 149(4): 810-8, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14616374
20.
New mutations in keratin 1 that cause bullous congenital ichthyosiform erythroderma and keratin 2e that cause ichthyosis bullosa of Siemens.
Br J Dermatol
; 145(2): 330-5, 2001 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11531804