Detalles de la búsqueda
1.
Hemorrhagic colitis induced by trientine in a 51-year-old patient with Wilson's disease waiting for liver transplantation: A case report.
World J Hepatol
; 14(8): 1687-1691, 2022 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36157863
2.
Bi-allelic VPS16 variants limit HOPS/CORVET levels and cause a mucopolysaccharidosis-like disease.
EMBO Mol Med
; 13(5): e13376, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938619
3.
MTERF2 is a nucleoid component in mammalian mitochondria.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 296-302, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19366608
4.
ß-Mannosidosis caused by a novel homozygous intragenic inverted duplication in MANBA.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30886116
5.
γ-glutamyl transpeptidase deficiency caused by a large homozygous intragenic deletion in GGT1.
Eur J Hum Genet
; 26(6): 808-817, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29483667
6.
Identification of a novel mutation in PEX10 in a patient with attenuated Zellweger spectrum disorder: a case report.
J Med Case Rep
; 11(1): 218, 2017 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28784167
7.
Deficiency in perilipin 5 reduces mitochondrial function and membrane depolarization in mouse hearts.
Int J Biochem Cell Biol
; 91(Pt A): 9-13, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28811250
8.
A novel mutation on the transferrin gene abolishes one N-glycosylation site and alters the pattern of transferrin isoforms, mimicking that observed after excessive alcohol consumption.
Clin Biochem
; 49(6): 511-513, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26656560
9.
Perilipin 5 is protective in the ischemic heart.
Int J Cardiol
; 219: 446-54, 2016 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27376234
10.
Broad phenotypic variability in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1.
Mitochondrion
; 21: 33-40, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25615419
11.
Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 3(1): 59-68, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25629079
12.
Structural modeling of tissue-specific mitochondrial alanyl-tRNA synthetase (AARS2) defects predicts differential effects on aminoacylation.
Front Genet
; 6: 21, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25705216
13.
MTERF4 regulates translation by targeting the methyltransferase NSUN4 to the mammalian mitochondrial ribosome.
Cell Metab
; 13(5): 527-39, 2011 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21531335
14.
MTERF3 is a negative regulator of mammalian mtDNA transcription.
Cell
; 130(2): 273-85, 2007 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17662942
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>