Detalles de la búsqueda
1.
Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13680-13688, 2020 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493750
2.
A rare frameshift mutation in SYCP1 is associated with human male infertility.
Mol Hum Reprod
; 28(4)2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35377450
3.
Prediction and interpretation of rare missense variant in OTOG associated with hearing loss.
Genomics
; 113(4): 2793-2799, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118384
4.
Novel MYO15A variants are associated with hearing loss in the two Iranian pedigrees.
BMC Med Genet
; 21(1): 226, 2020 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33208113
5.
A missense mutation in NR5A1 causing female to male sex reversal: A case report.
Andrologia
; 52(6): e13585, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32271476
6.
Identification of a missense variant in CLDN2 in obstructive azoospermia.
J Hum Genet
; 64(10): 1023-1032, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31320686
7.
Rare case of an oligospermic male with 46,XX/46,XY tetragametic chimerism.
Andrologia
; 51(7): e13290, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30995699
8.
A novel missense variant in CDK5RAP2 associated with non-obstructive azoospermia.
Taiwan J Obstet Gynecol
; 62(6): 830-837, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38008501
9.
A systematic review and meta-analysis for the association of the insulin-like growth factor1 pathway genetic polymorphisms with colorectal cancer susceptibility.
Front Oncol
; 13: 1168942, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284192
10.
Expanding DSD Phenotypes Associated with Variants in the DEAH-Box RNA Helicase DHX37.
Sex Dev
; 15(4): 244-252, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34293745
11.
Strategies for whole-exome sequencing analysis in a case series study of familial male infertility.
Int J Reprod Biomed
; 18(5): 375-384, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32637866
12.
Whole exome sequencing identified two homozygous ALMS1 mutations in an Iranian family with Alström syndrome.
Gene
; 727: 144228, 2020 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31669637
13.
Claudin-2 deficiency associates with hypercalciuria in mice and human kidney stone disease.
J Clin Invest
; 130(4): 1948-1960, 2020 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32149733
14.
Identification of a homozygous GFPT2 variant in a family with asthenozoospermia.
Gene
; 699: 16-23, 2019 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30849544
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